女子生出無眼症嬰兒：科學備孕，遠離寶寶缺陷

今天小編看到一則新聞，新聞說來自廣州的劉女士，十月懷胎終於迎來了自己的兒子小明。

但是，新生命誕生的喜悅並未持續太久。

應為出生幾天以來，寶寶一直沒有睜開過眼睛。

家人帶小明去醫院檢查，醫生的回答令他們感覺絕望。

醫生說，孩子沒有眼睛！

無眼症是一種罕見的基因疾病，發病率非常低，一些患兒部分缺少眼球組織，而一些患兒則是徹底沒有任何眼球組織，這種畸形疾病很難通過超聲波檢查提前發現。

出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。

出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形，染色體異常，遺傳代謝性疾病，功能異常如盲、聾和智力障礙等。

我國強制性婚檢取消後，婚檢率大幅下降，使得出生缺陷的嬰兒呈多發態勢。

因此，喬玉環專家工作室提醒准父母們，在孕前了解自己是否存在影響生育及後代健康的疾病，及一些相關的諮詢和孕前準備格外重要。

孕前醫學諮詢

孕前一定要進行相關醫學諮詢及醫學檢查，了解夫妻有無不宜受孕的疾病，了解雙方的心肝腎等臟器功能，有無生殖器官疾病，建議一些患有急慢性傳染病、性病及內外科合併症的夫妻到相關科室對疾病進行評估，評估是否適合生育。

孕前遺傳諮詢

有家族聚集性疾病、家族遺傳病、曾生育過畸形兒等病史的夫婦在準備懷孕時建議進行遺傳諮詢。

有些疾病是遺傳的，如果夫妻近親中有遺傳性疾病患者，那麼夫妻間也有可能是致病基因攜帶者，子代就有可能是患者。

因此，在計劃懷孕前，夫妻雙方應先去醫院檢查，必要時要在一定孕周做產前診斷，以免缺陷患兒出生。

而隱性遺傳病的發病規律是當父母雙方都攜帶某種疾病的致病基因，並同時將致病基因傳遞給胎兒時才會發病。

所以，曾生育過患遺傳病或畸形兒的夫妻，有可能同時攜帶某些致病基因，再次妊娠應進行產前診斷。