中原網訊 (記者李鵬雲馬新輝) 中國作為世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，每年有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每20分鐘就要出生1個先天愚型兒，每6分鐘將出生1個神經管畸形兒，如此驚人的數字為我們敲響了警鐘，孕前檢查的重要性可想而知。

而孕育一個健康的寶寶更是每個准媽媽、准爸爸的心愿。

那麼如何預防新生兒出生缺陷?孕前檢查有多重要?有哪些項目?哪些人群需做基因染色體檢查?鄭州市第一人民醫院臨床細胞分子遺傳室主任李聰敏從孕前諮詢、產前檢查、孕期圍保等方面進行了專業解讀。

遺傳病未必一出生就有症狀

遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。

「目前已知的遺傳病大約有四千多種，包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。

」李聰敏介紹。

老百姓很容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。

其實，先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出症狀的疾病。

先天性疾病中有些是遺傳因素引起的，屬遺傳病，如先天愚型(唐氏綜合徵);而有些，卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常，不屬遺傳病範疇，如先天性心臟病。

由此可知，先天性疾病並不都是遺傳病。

另一方面，遺傳病也不一定是在出生時就有症狀表現的，也就是說，一些後天出現的疾病也可能是遺傳病。

有些遺傳病，要在個體發育到一定年齡時才表現出來。

例如進行性肌營養不良，一般4歲～6歲才發病。

許多遺傳性智力低下患者，在嬰幼兒期亦不易發現。

由此可知，後天發生的疾病中，也有遺傳病。

警惕遺傳病，預防出生缺陷要重視基因檢測

只要被判斷是遺傳病，那就是伴隨終身的疾病。

但隨著醫療科技的進步，很多遺傳病在後天也可以得到控制。

除了一般疾病的診斷方法如病史、體格檢查外，遺傳病的診斷還需要依靠一些特殊的診斷手段，如染色體檢查，特殊的生化學測定等。

因此，做好優生檢查，加強遺傳諮詢，做好產前診斷是避免缺陷患兒出生的很重要的一道關卡。

「我們所見到的大部分出生缺陷屬於遺傳因素導致，然而這類缺陷並沒有有效地治療手段，新生兒出生後的疾病篩查也僅僅算是『亡羊補牢』。

」李聰敏如實說。

如今，隨著基因醫學的發展，越來越多的疾病可以從基因水平的分析得到診斷。

基因醫學和輔助生殖相結合，為預防出生缺陷提供了更先進的手段和理念。

「我們科室要配合醫院多個科室進行病情判斷，比如，泌尿科、婦科、新生兒科等。

」李聰敏說，生育健康相關的基因檢測形成了貫穿生命發生、孕育、出生與成長過程的遺傳病、不孕不育疾病的篩查與診斷技術體系。

她特別提醒，如果有近親婚姻關係，或懷疑家族成員有遺傳性疾病症狀或某些怪病的，有不良孕產史的夫婦，在準備生育之前，應到專業的優生遺傳諮詢門診找專業醫師進行諮詢。

高危產婦是「優生」的重點對象，抽2~3毫升血就能做基因檢測

「我還記得第一次懷孕，家裡人都樂開了花，可是不到2個月，孩子就沒了。

一年後，好不容易從陰影中走出來，我再次懷上的時候，全家人緊張比喜悅多，對什麼事情都是小心謹慎的，可還是沒能保住。

」四年前，非常想要寶寶的小梅(化名)曾飽受習慣性流產的折磨。

李聰敏介紹，像小梅這種情況，在她的門診的並不是少數。

在人們的觀念中，反覆流產，肯定是女方的問題。

李聰敏否定了這一觀念，「精卵老化、精子質量差、一方或雙方存在染色體異常等，都有可能導致習慣性流產。

」因此，李聰敏再次提醒，一旦孕育過程中出現問題，一定要夫妻雙方同時到醫院就診，如果只專注於女方的檢查治療，可能會誤導治療的方向，失去治療最佳時機。

經過李聰敏的悉心調理，如今的小梅已是一個三歲女兒的媽媽，為表感謝，小梅每天早上都會給李聰敏發一條問候的微信，還會不定期相約見面，曾經，她們是醫患關係，如今，她們更像是親人。

李聰敏提醒，對於習慣性流產或曾經生育過不健康孩子的女性來說，如果準備懷孕就需要做更多的產前諮詢。

首先應明確上一個孩子的病因是否有遺傳性，如果是遺傳代謝病或者染色體基因病等，可以在二次懷孕前進行產前診斷，孕早期絨毛活檢和孕中期羊水穿刺都是可以選擇的方法，「以防又生出一個不健康的孩子。

」如果年齡已經滿35歲，雖然沒有過不良產史，但由於高齡造成胎兒染色體異常的風險明顯增加，也應該在孕期做產前診斷。

記者手記：在醫院見到李聰敏主任時，她正在生化實驗室親自看病理切片，見到我們得到來，她扶著腰緩慢的站起來，臉色略顯蒼白。

原來，五天前，李聰敏在做生化實驗時，由於太專注，一不小心從椅子上摔了下來，當時她並沒在意，但過了兩天，腰部症狀卻越來越重，到骨科檢查，結果竟然是骶—5椎體骨折，但她還是忍住疼痛正常上班，因為她說病人的病耽誤不起，她需要對病人負責。