10毫升血可篩查九成嚴重遺傳病 無創產前診斷技術取得突破

鄔玲仟在國際人類遺傳學大會介紹成果。

圖為大會開幕式。

圖/通訊員梁德生

紅網長沙4月18日訊（瀟湘晨報記者 劉少龍）「全面二孩」新政實施後，很多媽媽又懷上了。

如何遠離血友病、地中海貧血、唐氏綜合徵等，確保生下健康的寶寶?中南大學鄔玲仟教授團隊這項世界領先的科研成果，可以幫助待產的准媽媽們。

這項技術叫「無創產前篩查與診斷」，抽取孕婦外周血10毫升、完成遺傳病胎兒的產前篩查與診斷，通過終止妊娠可阻止90%的嚴重致愚、致殘、致死性遺傳病患兒出生。

近日，「第13屆國際人類遺傳學大會」在日本舉行，中南大學湘雅醫院產前診斷中心主任、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會會長鄔玲仟教授、中南大學醫學遺傳學國家重點實驗室梁德生教授和湖南家輝遺傳專科醫院基因檢測中心主任呂衛剛博士等應邀參加大會，在大會上，鄔玲仟教授團隊發布該無創產前診斷突破性研究成果,被國際同行譽為「分子診斷的革命性突破」。

人類遺傳病70%左右是由新發生的突變所致，鄔玲仟教授介紹說，是由內外因素導致卵子、精子或者受精卵發生了遺傳物質突變而形成的，僅30%左右是由父、母遺傳的。

例如先天愚型綜合徵(21三體綜合徵)患兒僅5%以下是由父母遺傳的，95%以上是由新發生的突變所致。

而且隨著孕婦的年齡增加而顯著上升，35歲的孕婦生育患兒的風險率為1/400，比小於30歲的孕婦的生育患兒的風險增加了2.5倍；42歲的孕婦生育患兒的風險率為1/60；46歲的孕婦生育患兒的風險率高達1/20,增加了50倍。

隨著「二孩」的放開，孕婦年齡增大，出生各類遺傳病患兒風險將顯著增高。

染色體病是遺傳病中發病率最高的一類，其新生兒發病率約1.5%。

儘管國際上已經研發出染色體異常無創產前檢測新技術，但這些方法也存在局限性，僅覆蓋30%～50%的染色體病。

鄔玲仟教授團隊研發出基於「環化單分子擴增和重測序技術(cSMART)」的無創產前檢測新方法，僅需10毫升孕婦外周血就能檢測胎兒特定單基因是否發生突變。

鄔玲仟教授介紹了他們這一技術目前在遺傳性耳聾、苯丙酮尿症(PKU)、地中海貧血等單基因病無創產前檢測中的臨床試驗進展。

該技術應用到其它常隱、常顯和X連鎖遺傳單基因病的無創產前診斷，準確度高於99%，靈敏度高達1/10000。

數據

湖南平均每小時出生5個缺陷兒

嚴重(致愚、致殘、致死性)遺傳病包括染色體病和部分嚴重單基因病，其新生兒發病率約2%，估計我國每年出生這類患兒總數達33.5萬，按照2015年湖南省出生人口91萬多，那麼這類患兒達到了1.8萬。

作為人口大省，湖南也是出生缺陷高發省份之一，湖南省每年新增出生缺陷約4.6萬例，平均每小時出生5個缺陷兒。

相關案例

80後白皙父母生下一個「黑娃娃」

父母都是皮膚白皙的80後，可生下來的孩子卻全身黝黑，像一個非洲寶寶，近日，湖南省兒童醫院新生兒病房接到這樣一起病例。

孩子與父母來自江西，父母都是80後，且皮膚白皙，而孩子一出生下來就皮膚黑黑，剛出生時體重只有2.60公斤，出生24天後下降到了2.46公斤。

經過相關檢查，發現這個寶寶患的是一種先天性腎上腺皮質增生症(CHA)，是一種隱性遺傳病，這種病症可能在父母染色體基因中存在，由於是隱性，在其父母身上沒有表現出來。

目前寶寶還在進行進一步檢查和治療，皮膚黝黑現象消退暫不明顯，仍在新生兒重症監護室接受治療中。

記者 王詩穎 通訊員 陳牡花

十種最常見的嚴重遺傳病

唐氏綜合徵：

主要特徵為低智商，並伴有特殊面容。

脆性X綜合徵：

表現為嚴重的智力障礙，並伴有語言障礙、行為異常，如孤獨症、多動症等。

地中海貧血：

一種常見、發生率較高、危害嚴重的遺傳性溶血性貧血。

22q11微缺失綜合徵：

多數涉及先天性心臟病、上齶異常、面部不規則以及言語和學習困難，部分患者可能存在免疫缺陷和低鈣，少數患有這種疾病的孩子可能有餵養問題、腎臟問題、聽力喪失等。

遺傳代謝病：

神經系統異常、代謝性酸中毒和酮症、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛髮異常、眼部異常、耳聾等，多數伴有神經系統異常。

脊肌萎縮症：

導致肌無力、肌萎縮，臨床不少見。

杜氏肌營養不良：

主要發生於男孩。

據統計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病。

血友病：

凝血時間延長，終身具有輕微創傷後出血傾向，重症患者沒有明顯外傷也可發生「自發性」出血。

脊髓小腦共濟失調：

步履不穩，肢體搖晃，發音含糊不清等。

先天性軟骨發育不良：

臨床表現為短肢型侏儒，智力及體力發育良好。

團隊技術已經得到應用

湖南家輝遺傳專科醫院作為我國第一所醫學遺傳學專科醫院，主要開展染色體病、基因組病和單基因病的診斷、產前診斷、胚胎植入前診斷等臨床檢測服務，同時採用cSMART技術開展腫瘤的「液態活檢」。

在遺傳病診斷、產前篩查和診斷等領域處於國內領先和國際先進水平。