祁鳴教授談基因檢測臨床應用和行業規範

根據不同需要也可以分別進行基因檢測，基因檢測如何為臨床所用，哪些疾病可以進行基因檢測呢。

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||9月23日至24日，2016年第五屆中國罕見病高峰論壇在杭州召開。

我們特別邀請到浙江大學醫學院附屬第一醫院遺傳與基因組醫學中心主任，美國羅切斯特大學醫學院病理系教授、博導祁鳴老師作為大會嘉賓就基因檢測臨床應用和行業規範的國際經驗進行分享。

本文根據祁教授在論壇上的報告講話整理而成，與大家共同分享。

目前在歐美遺傳與基因組醫學已經成為臨床服務的常規部分，就像我們做其他的臨床醫學檢測一樣。

我們現在已經知道我們身體的健康或者疾病狀態是我們身體的基因和外面的環境，加上生活方式的相互作用的結果，不同的疾病是不同的因素所起的作用。

遺傳學從內因來說是變異，比如單體多的唐氏綜合症，也可以是一些非常微小的變異，可以是成人甚至是原來非常強壯的運動員也可以因為某個基因出現了突變。

什麼是基因檢測？基因檢測如何為臨床所用？

實際上我們要用遺傳學、基因組的技術檢測身體裡面特定的DNA，這樣的一些檢測從總體來說，大致是有兩個用處：

一是已經得了病或者臨床已經確診，或者還不知道什麼病，通過基因檢測可以幫助確診，這樣可以為臨床大夫使用什麼樣的治療方案提供依據；

二是檢測目前沒有任何的臨床症狀。

我們管這些人叫他病人也可以，叫他客戶也可以，但是這些人希望了解特定的發病風險，做疾病的風險預測，這樣可以為保健醫生提供方案制定依據。

總體來說，哪些疾病可以進行基因檢測呢？

在1990年人類基因組計劃剛剛啟動的時候，可以基因診斷的疾病總共有61種，到了2013年60多個國家、3000多個實驗室，可以基因診斷的疾病接近1000種，到了今天，大約已經有5800種疾病涉及到大約1/4基因組，可以通過基因檢測來診斷。

經常有朋友問我，到底什麼樣的毛病可以進行基因檢測？該到門診看一看，決定這個有幫助呢？事實上醫院裡面每一個臨床專科至少有200?300種疾病是可以通過基因檢測幫助診斷。

總體來說，如果我們把這些應用進行分類，大致可以看到不同的用途，有診斷性的、篩查性的、預測性的，也可以作為攜帶者，自己不得病，但是後代是不是有可能得病？當然也有研究性的。

如果不同的用途，往往可以在不同的時間節點進行不同的檢測，比如在孕前、產前、產後或者新生兒的階段。

成年以後，任何時候，根據不同需要也可以分別進行基因檢測。

美國醫學遺傳學與基因組學的臨床運行體系

去年美國提出了精準醫療計劃，對於美國來說，精準醫療計劃主要是在以下幾個方面開展工作：第一是癌症基因組學；二是藥物基因組學，對我們如何有效地使用藥物，從而降低副作用；三是罕見遺傳病的診斷；四是生殖基因組學；五是臨床基因組學信息系統，整合到臨床的各個方面，從而提高生活的質量和壽命。

美國在80年代初已經建立了臨床與基因組醫學運作系統。

總體來說美國有五個專業，臨床遺傳病與基因組學；細胞遺傳病與基因組學，生化遺傳病、分子遺傳病與基因組學、遺傳諮詢。

遺傳諮詢作為基礎，也是一個碩士培養系統。

這樣一個運作體系是如何建構的呢？當中有人員和機構，可以是在醫院，也可以是在國立實驗室。

在這樣的結構下，我們需要一個體系，很重要要有專業的團體，包括專門認證從業資格的ABMGG、ACMGG、CAP，專門認證實驗室機構運行，基因檢測符不符合規範，這裡專業團體肩負者資質鑑定、政策條例指南制定，是這個領域最高的學術團體

如果是要做一項基因檢測，怎麼樣才是符合規範的？

我們需要先思考以下幾個問題：

1．科學性是不是夠？真正的致病基因或者易感基因已經可以明確確定。

2．已經知道了，從倫理上來看，到底應不應該做，必須檢測結果有助於疾病的治療和預防，檢測得益要大大超過風險。

3．時間性。

是不是任何時候都可以做基因檢測呢？我們知道現在有很多成年才發病的，或者是成年才發生的腫瘤，我們在18歲以前是不做的，而是等到他們成人以後，能夠充分了解所有做檢測的意義以及風險的時候，才讓他們做。

4．經濟效益。

我們做任何事情都要考慮經濟效益，就是性價比，投入和產出的比較。

5．執行者，誰做這個檢測？有沒有有效的資質？我們國家目的基因檢測還沒有真正意義上的行業規範，需要我們這些同行一起努力完善。

現在檢測也有很多種檢測，每個檢測都有它的優越性也有局限性，選擇最合適的檢測很重要。

總體來說，如果我們站在醫院和醫生為病人考慮的時候，我們協助病人或者客戶選擇合適的實驗室，高質量地進行檢測，在這個過程中我們一定要跟實驗室保持溝通，往往單純地看這個數據是不能夠解決的

最後，要特彆強調的是我們進行基因檢測一定不能少了這樣的環節，至少有兩次的遺傳諮詢。

第一次是檢測之前的遺傳諮詢，我們要了解他的目的、適應症、發病風險、基本原理、其他選擇等等。

第二次是在檢測之後也需要一個諮詢。

報告的解讀、分別比較檢測之前和檢測之後的發病風險，就是為什麼要做這個檢測，為病友提供臨床干預指導，整個過程必須保護遺傳隱私。

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