產前超聲發現胎兒異常還能要嗎？聽聽專家怎麼說

國家開放二孩政策後，高齡產婦明顯增加，各醫院產前診斷門診比以前更「熱鬧」了。

產前診斷是對出生前胎兒發育狀態、是否有先天缺陷等方面進行檢測診斷。

目前，我國新生兒出生缺陷問題日益突出。

據國家衛計委發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，按全國年出生數1600萬計算，每年新增出生缺陷約90萬例。

另外，《廣東省實施兒童發展國家綱要和省規劃中期監測統計報告》顯示，2014年廣東省出生人口115.39萬，嚴重致殘出生缺陷發生率為194.91/萬。

開放二孩政策後，高齡孕婦的增加，預計近幾年這個數字會繼續攀升。

中山大學附屬第一醫院產前超聲診斷主任謝紅寧(名醫預約)教授表示，二胎媽媽大多是70、80後，大多步入了高齡產婦的行列，產婦和胎兒的風險隨著年齡的增長而增高，缺陷兒的發生率也逐年增加，這也對產前診斷和篩查提出了更高的要求。

超聲檢查 微小結構畸形不建議引產

產前診斷包括超聲檢查的形態學診斷和染色體、基因檢查的遺傳學診斷，有兩方面的重要意義：一方面是避免有重大缺陷的患兒出生，減少為家庭帶來災難；另一方面，保住一些產後干預預後較好的胎兒，不要輕易放棄一個生命。

謝紅寧主任表示，產前診斷中的超聲檢查可以發現所有胎兒畸形的80%以上，可是，有時超聲發現的異常，容易被過度解讀為畸形。

一些微小結構畸形的胎兒，不建議輕易「流掉」，主要有以下幾種：

一、輕度腎盂分離積液。

正常胎兒腎盂也會有輕度分離，而有些輕度的積液會隨著孩子出生後的發育，慢慢消失；而即便是重度積液，在胎兒出生後多數可以通過手術解決。

二、鼻骨發育不良。

大多數鼻骨發育不良是因為鼻骨鈣化延遲造成，只是一個篩查唐氏兒的超聲軟指標，容易被誤以為就是鼻骨缺失，把孩子引產掉。

實際上，正常人群中有0.5%的孩子在胎兒時期鼻骨沒鈣化。

因此，要求醫生需結合其他超聲指標、母親的年齡、唐氏篩查的結果、甚至染色體的檢查來決定孩子的去留。

三、沒有合併其他疾病的單純多指。

正常手指以外多長了一隻手指，是手以及上肢先天性畸形中最多見的一類。

這些孩子其他方面都正常，出生後多餘的指頭可以通過手術矯正，並不影響生活質量，也不建議引產。

四、腹腔小囊腫。

有些胎兒肚子裡囊腫會在生長發育過程中自然消退，特別是女孩中常見的功能性的卵巢囊腫，大多是一過性，多數出生後可慢慢消失。

此外，還有腦中線小囊，膽囊未顯示，單純的單臍動脈、持續性左上腔靜脈、持續性右臍靜脈，鼻淚管囊腫，小的皮下血管瘤，胎盤血管瘤等微小結構畸形可以不用引產。

遺傳診斷 無創DNA診斷規範即將出台

遺傳學診斷也是產前診斷的重要組成部分。

遺傳學診斷分兩種：無創性DNA產前檢測和侵入性（有創）產前診斷。

無創DNA是通過抽血，檢測胎兒是否患有染色體疾病，例如常見的21三體症、18三體症和13三體症等預後不良的先天缺陷；而有創的遺傳學診斷，是通過抽羊水、抽臍帶、抽絨毛化驗等方式進行胎兒染色體異常檢測，看看胎兒是否存在基因異常情況。

近年來，無創DAN檢測很熱門，有些孕媽認為無創的就是好，無論合不合適都紛紛去做。

不過，謝紅寧主任表示，無創DNA也並非人人都適合做，且無創DNA目前僅作為產前篩查手段，一旦篩查出來為陽性，還要結合超聲檢查結果，綜合考慮是否進一步做染色體篩查。

而且，目前國際上對無創DNA檢測還未形成真正意義上的共識，我國尚待行業學會出台相關的指南，包括哪些人需要做，哪些人不需要？什麼時候做？暫時還沒有統一的標準。

不過，這個規範正在制定中，相信不久就會出台。

產前綜合診斷 超聲、遺傳學和臨床遺傳諮詢缺一不可

謝紅寧主任表示，產前診斷中的超聲形態學診斷、遺傳基因學診斷與臨床遺傳諮詢在專業上互相依存，密不可分，產前診斷醫生應該具備這三個方面的知識，才能為產婦提供更準確的產前諮詢和產後胎兒預後評估。

可是，目前的現狀是：做形態學診斷的超聲檢查由影像醫學專業的超聲醫師負責，缺乏產科臨床和遺傳諮詢的專業知識，產科諮詢人員多數沒有超聲檢查的技術和經驗，而專業的遺傳學者既不具備超聲技術知識，又沒有產科臨床經驗。

導致很多時候無法對異常超聲表現給予全面正確的遺傳諮詢意見。

為此，謝紅寧主任牽頭成立了廣東省醫學會旗下的產前診斷學分會。

將立足於打破各領域人員各說各話、各自為戰、知識面窄的困局，充分整合和利用省內豐富的超聲診斷、遺傳診斷和臨床諮詢等領域專家資源，創建規範化的產前診斷體系，提高專業醫師的綜合知識和技術能力，培養具備對出生缺陷的臨床表型和基因表型綜合分析能力的複合型人才，推動行業進步和提高整體產前診斷水平，並為創建出生缺陷產前診斷學科提供重要依據。