想生個健康的寶寶?孕前一定要進行遺傳諮詢

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雖然現在畸形兒率比較低,但每對夫妻都有生畸形兒的可能。

備孕女性應事先做好遺傳學諮詢,了解生畸形兒的可能性有多大。

如果女方年齡超過 35 歲,夫妻一方有遺傳病,女方有 2 次或 2 次以上自然流產史或致畸藥物接觸史,進行遺傳學諮詢則尤為重要。

通過遺傳學諮詢,可以了解夫妻一方有遺傳病或先天畸形,後代的發病機率有多大;了解如果已經生育過一個遺傳病患兒,下一胎的患病機率有多大;還可對先天性智力低下的夫妻所生育的後代進行智力發育預測。


遺傳諮詢應在什麼時候做

婚前諮詢

進行遺傳諮詢,宜早不宜遲。

知道自己的家族中有遺傳病史,應在婚前檢查中如實告訴醫生,以便通過對雙方染色體的檢查來判斷婚後是否會生畸形兒。

孕前諮詢

夫妻雙方中一方有遺傳病家族史或已生過一個先天性畸形兒的,應在準備懷孕前去諮詢。

有的遺傳病與環境、季節有關係,醫生會對何時懷孕較有利提出具體意見;有些遺傳病要在孕前做必要的治療,可能服用一些藥物會對胎兒發育不利。

孕早期及時諮詢

懷孕後應在 1~2 個月時去諮詢,最晚不要超過 3 個月。

孕早期諮詢,醫生可以通過詢問病史,做必要的檢查來判斷胎兒是否正常。

如果正常,仍需要繼續觀察胎兒發育情況;如果異常,早期引產對準媽媽身體的影響會小些。

遺傳性疾病具有家族聚集性、先天性、終身性家族聚集性,即家族中有多個成員患病,或一對夫妻反覆生育患同樣病症的子女。

先天性,即遺傳病患者大多在母體內即已患病,因此,很多遺傳病患者在出生前或出生時就有明顯的症狀或畸形。

終身性有兩層意思,一是對大多數遺傳病目前還缺乏有效的臨床治療措施,一旦病情發生,很難徹底糾正或根治;二是無法改變患者的致病基因,儘管通過飲食控制、內外科技術及基因技術治療,在某種程度上可以改善甚至完全糾正臨床症狀,但是其致病基因仍會保持終身,並可傳給下一代。


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