專家：三代試管嬰兒技術能有效避免遺傳病患兒的出生

37歲的劉女士(化名)，來自一個豫北小城，有過幾段辛酸的懷孕經歷。

像是打開了潘多拉的魔盒，厄運與懷孕的欣喜心情相伴，接踵而至。

第一個孩子半歲就不幸夭折，隨後的四次懷孕經歷，即便從開始便全心全意付出呵護，仍然都在孕中期無奈地引產，原因都是同一個：檢查出胎兒系脊髓性肌營養不良。

奇怪的是，這種病是夫妻雙方家族中都從未出現過的，這到底是怎麼一回事？夫妻倆百思不得其解。

鄭大一附院生殖與遺傳專科醫院副院長徐家偉

幸運的是，經人介紹，劉女士找到了鄭大一附院的專家——生殖與遺傳專科醫院的徐家偉副院長。

了解完劉女士的情況後，徐家偉說：「劉女士的情況，自然懷孕生育患兒風險很高。

但是，隨著生殖醫學與遺傳學的快速發展，如今可以在『三代』試管嬰兒技術的幫助下懷孕，並且生育一個健康的寶寶。

」徐院長根據劉女士的情況，制定了個體化的「好孕」方案，按照專家給出的新方案，劉女士最終平安生下了「小公主」。

那麼，什麼是胎兒脊髓性肌營養不良？為什麼這種病會頻頻發生在劉女士的寶寶身上？「三代」試管嬰兒技術又是什麼？為什麼它能帶給這個家庭一個健康的寶寶呢？就公眾關心的問題，鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院副院長徐家偉進行了介紹。

了解出生缺陷

徐家偉介紹，出生缺陷也稱先天異常或先天缺陷，是指嬰兒在出生前，在母親的子宮內發生的發育異常。

全球已經確定的出生缺陷種類有近8000種，每年大約有400萬缺陷嬰兒出生，而中國的出生缺陷新生兒約占總數的20%。

遺傳病性疾病是引起出生缺陷的重要原因，包括染色體異常疾病、單基因遺傳病、基因組病等。

出生缺陷不僅給患兒帶來巨大傷害，也給家庭造成沉重的精神壓力和經濟負擔。

脊髓性肌營養不良(SMA)屬於一種遺傳性疾病。

它的分型中最嚴重的即為嬰兒型，於出生或出生六月後發病，典型症狀是患兒不能自己坐穩，大部分於兩年內死於呼吸系統感染和呼吸衰竭。

其發病率大約是1/10000，攜帶率大約是1-3%。

該型屬於常染色體隱形遺傳疾病，因此，若夫妻倆都攜帶了這個致病的隱性基因，雖然自己本身未患病，也有一定的機率會生出患SMA的缺陷寶寶。

那麼這個病該如何避免遺傳給子代？

孕檢是十分重要的。

在孕期，對可能發生的疾病進行基因檢測，一旦發現胎兒基因異常，要做到早發現、早處理。

什麼是三代試管嬰兒技術？

「『三代』試管嬰兒技術又稱為PGT，即胚胎植入前遺傳學檢測。

簡單來說就是在將胚胎植入母親子宮前，對胚胎進行種遺傳學分析，優中選優，最終選擇無相應遺傳學疾病的胚胎植入子宮，從而獲得正常胎兒的檢測方法。

」徐家偉說。

遺傳學檢測和試管嬰兒兩種技術的結合，可以有效避免遺傳病患兒的出生，這是區別於單純試管嬰兒的優勢所在。

隨著我國二孩政策的放開，高齡孕婦數目增加迅猛，父母雙方高齡均會增加染色體遺傳病的發病，這大大增加了出生缺陷的風險。

因此，在徐家偉看來，夫婦雙方或家系成員若患有某些遺傳性疾病或先天性畸形，或是曾生育過遺傳病患兒的夫婦等高危人群，如果想要有一個健康的寶寶，最好直接做三代試管嬰兒，這樣可以避免由於懷孕遺傳病患兒引產對孕母帶來身心的雙重傷害。

這樣看來，三代試管技術無疑是劉女士最好的選擇。

經過30年的飛速發展，目前我國已經成為輔助生殖技術治療第一大國，處於世界領先水平。

中國輔助生殖技術已發展成集醫、教、研為一體，臨床-科研相互轉化的綜合性醫療研究群體，能開展國際上所有最先進的輔助生殖技術，走在了國際生殖健康事業的前列。

「鄭大一附院生殖與遺傳專科醫院每年進行輔助生殖周期數量14000多例，妊娠率65%左右。

截止到2018年5月底已出生健康嬰兒30000餘名。

」徐家偉介紹。

對於遺傳病家庭的健康寶寶計劃，徐院長這樣建議

徐家偉表示：對於遺傳病的家庭，首先要進行基因診斷，確定致病基因以及疾病的遺傳方式，之後進行胚胎植入前遺傳學檢測輔助生殖助孕，進行染色體及基因篩查，篩查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因或染色體異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭的子代中傳遞，圓遺傳病家庭生育健康寶寶的夢。