染色體異常——做試管嬰兒最常見的原因之一
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什麼是染色體DNA基因？
人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。
下圖中左側的X形就是染色體，而右側的片段就是染色體上的基因。
23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。
一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。
但是不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出！
左側是染色體，右下角是染色體上的基因
染色體問題有多嚴重？
首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停育，被自然淘汰。
99%的流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。
哪些疾病與染色體相關？
常見的染色體／基因異常導致的疾病：
染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。
如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。
染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、 13三體綜合症帕套症、 5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。
染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。
基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。
常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。
多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇齶裂等。
什麼是PGS/PGD三代試管？
PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。
移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低後期流產和嬰兒健康風險。
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做三代試管嬰兒，99%的人最關注這些問題 | 內附筆記整理
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胚胎異常 染色體：都是我的鍋，我背了！
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第三代泰國試管嬰兒到底貴在哪裡？來看這裡
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