試管嬰兒：胚胎要不要選擇做PGS檢測？

2020-09-05

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做成了囊胚，對於試管嬰兒來說已經完成了70%，勝利在望啊。

接下來的糾結，或者選擇，就是是否要做PGS檢測。

PGS就是植入前染色體篩查，簡單來說，就是在胚胎植入子宮前，對人類23對染色體進行逐一排查，篩選掉那些，染色體數目、形態或結構有問題的胚胎，這種胚胎要麼無法繼續發育，即使植入母體也會造成停胎或流產，要麼就是會有基因問題導致的新生兒缺陷。

常見的染色體問題：染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。

如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。

染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、 13三體綜合症帕套症、 5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。

染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。

還有就是基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。

常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。

多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇齶裂等。

權威醫學統計：

在受精卵階段，染色體異常比例為45%

成功著床的胚胎，染色體異常比例為25%

度過第一妊娠期的胚胎，染色體異常比例為15%

全球85%的缺陷兒生在發展中國家，中國的出生缺陷率高達4%～6%。

每年新增出生缺陷約90萬例，新增殘疾兒童80～120萬例。

每30秒鐘會有一個缺陷兒出生。

每年因為出生缺陷造成的經濟負擔超過200億……

而PGS檢測（如果有家族遺傳病風險的還要做PGD檢測，篩除帶走遺傳病基因的胚胎），可以完全避免這些問題，大大提高胚胎的受孕率，著床率，降低出現胎停，流產的風險，杜絕家族遺傳病，通過技術手段給您一個最優的寶寶。

同時可以從上帝視角做出性別選擇。

既然PGS這麼好，為什麼還要糾結選不選擇呢？這是因為不少客人都止步於此了，就是所謂囊胚沒有過P。

奶爸接觸到的大部分來做試管的客人，對於生育年齡來說已經是高齡了，生殖細胞都不在最佳狀態，特別是卵子線粒體老化，造成受精卵形成時，染色體無法徹底分離再結合，導致胚胎出現染色體畸形。

經過P這一關，有的乾脆就沒戲了，特別是想要雙胞胎，龍鳳胎的，那真的要看運氣。

所以，你知道為什麼有的人，乾脆拒絕PGS，只是在顯微鏡下通過觀察胚胎形態（國內普遍運用的技術），「以貌取人」，管他成功不成功呢，那是後話，至少在他們心裡多一些掩耳盜鈴式的安慰。

不做PGS能不能成功，也有不少成功的啊，要不國內那些試管嬰兒是如何出生的（國內PGS不普遍，技術不成熟，採用率非常低）。

但是這需要好運氣，像買彩票一樣，不會每個人都幸運，是孤注一擲，還是遵循科學的指引。

想明白了，我們做試管的終極目標是什麼？當然是抱上健康的寶寶，其他的一切治療環節都是手段。

那些反覆多次無法過P的客人要清醒的認識到，PGS絕對不是擋住你們試管嬰兒前進路上的攔路虎。

即使過P的囊胚數很少，甚至只有一個，但質永遠比量要重要的多！

如果你有條件來美國，我想你一定知道在這一環節上該如何做出選擇了。

PGS就是美國三代試管嬰兒技術的核心價值。

PS：PGS的前提是胚胎培養技術，如果像國內大部分只能做8胚胎細胞，是無法進行PGS檢測的，因為取不到足夠的生物樣本（說句不好聽的，就8個細胞，你取走哪個？萬一取走那個未來是發育成胚胎的重要部分的呢，這樣胚胎就廢掉啦）。

而囊胚已經分裂出一百多個細胞，不僅如此，還明顯的分化出核心區和外圍區，能夠取出足夠的生物樣本供檢測，還不會損害胚胎本身。

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2020-08-20

做三代試管嬰兒，99%的人最關注這些問題 | 內附筆記整理

A1：PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因...

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