試管嬰兒到底選幾代？三代PGS/PGD做還是不做？

要不要做PGS？最晚在取卵之前准父母就要做出選擇，會提高成功率嗎？會損傷胚胎嗎？能知道性別嗎？來看看專業醫生的回答。

什麼是染色體DNA基因？

人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。

下圖中左側的X形就是染色體，而右側的片段就是染色體上的基因。

23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。

染色體

一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個隱性基因。

但是不是所有問題都會影響孩子的健康，也不是所有問題都能夠被PGS/PGD技術檢出！

染色體問題有多嚴重？

首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停育，被自然淘汰。

99%的流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。

泰國某醫院的統計數據表明：

在受精卵階段，染色體異常比例為45%

成功著床的胚胎，染色體異常比例為25%

度過第一妊娠期的胚胎，染色體異常比例為15%

哪些疾病與染色體相關？

常見的染色體／基因異常導致的疾病：

染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。

如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。

染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、 13三體綜合症帕套症、 5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。

染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。

基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。

常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。

多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇齶裂等。

什麼是PGS/PGD三代試管？

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。

移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低後期流產和嬰兒健康風險。

針對前述的三個層次的染色體/基因問題，英醫院提供的相應檢測項目：

標準方案——染色體數量篩查（PGS ）：採用業界最領先的NGS高精度晶片技術，檢測23對染色體的數量，同時也能夠知道胚胎性別。

增強方案——染色體結構篩查（PGS + 染色體易位和倒置檢測）：在PGS的基礎上增加染色體易位和倒置的檢測。

定製方案——基因篩查（PGD）：針對某一類已知遺傳病，檢測致病基因片段。

目前PGD可以診斷出最多125種遺傳病，如視網膜母細胞瘤。

其他基因疾病如唇齶裂等由於是多基因遺傳，目前還不在檢測範圍。

胚胎採樣操作方法：

在第三天初期胚上打孔：從培養箱中取出胚胎，在專用顯微操作台上用特定裝置將胚胎固定 ，然後用雷射切除法在胚胎透明帶的合適位置上開一小孔，切除透明帶時避免損傷到內部細胞。

胚胎繼續培養到第五天，形成囊胚：胚胎不斷分裂成長時，有部分細胞從開的小孔中滲出，從滲出細胞中吸取一個細胞進入微細導管中。

將取出的細胞送檢：通過染色體提取和分析，判斷該胚胎有無遺傳疾病和鑑定胚胎性別，通常檢測結果需要2-4周。

將囊胚冷凍存儲：所有囊胚都將被冷凍存儲，等到染色體結果出來後，患者可以選擇胚胎進行移植。

NGS檢測技術升級

泰國大部分醫院都擁有PGD/PGS資質的醫院，為避免對胚胎造成不可控損傷，醫院專門開設有檢測部門，博士級培養師進行操作，取樣和檢測都是可以進行。

自2016年開始，泰國大部分擁有輔助生殖技術的醫院的檢測技術升級為國際最先進的NGS－Next Generation Sequece新一代基因測序技術，它具有通量大、時間短、精確度高和信息量豐富等優點，相比之前的a-CGH技術而言，進一步提高了基因檢測的精密度。

泰熙健康建議以下人群選擇PGS/PGD：

有反覆流產病史、曾懷孕胎兒有染色體問題

男方精子質量差碎片率高

准父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史

需要在移植前知道胚胎性別的

如果不屬於以上情況，可以不做PGS，絕大部分胚胎即使有染色體異常也會在早期自然淘汰，並不會對母體造成傷害。

常見問題

Q：做PGS會浪費胚胎嗎？

A：PGS是三代試管的標準方式�%B�檢測1－23號染色體是否都是雙倍體，如果染色體的條數都不對，那麼其上的基因一定是很大數量�%8t丟失或者重複。

所以，PGS 不通過的胚胎即使能夠著床懷孕也會有嚴重健康問題，通不過產檢。

所以PGS會提前識別問題，降低孕期風險，而不會浪費胚胎。

Q：對胚胎和孩子會有影響嗎？

A：影響極小，我們的細胞提取方法是目前業界最領先的初期胚打孔方式，最大程度的避免了對胚胎細胞的損傷。

Q：做PGS能在當月移植嗎？

A：不可以，因為PGD的染色體提取和檢驗結果需要2-4周時間，通常將胚胎冷凍後下個月經周期再移植，成功率與鮮胚移植相近。

Q：可以知道胚胎的性別嗎？

A：可以，通過對23對染色體中的性染色體的診斷就可以知道胚胎性別。

Q：做PGS必須是囊胚嗎？

A：是的，因為PGS需要提取一兩個細胞進行DNA採樣，建議培養到囊胚階段，採樣時對胚胎傷害小。

Q：可以做基因層面的篩查嗎？

A：可以，泰國絕大部分醫院提供最全面的染色體和基因篩查方案（PGS、a-CGH、NGS等）。

基因檢測需要結合患者的遺傳病史，並且患者需要提供致病染色體攜帶者的檢測報告。

Q：準確率如何？

A：PGS是通過精密的儀器來讀取染色體片段，從而檢驗染色體數量上是否出現了三體或者單體等這種多餘或缺失。

但是和羊水穿刺一樣，它的精準度並不能達到百分之百。

並且，懷孕有多種因素決定，即便PGS正常的染色體，也不代表一定會著床會順利懷孕生育。

所以做過PGS的胚胎孕期風險會下降到5%以下，但仍然需要做所有的常規產檢。

Q：泰國醫院採用FISH技術嗎？

A：FISH技術只能檢測5至7對染色體，已經屬於淘汰的技術。

目前採用的是a-CGH技術，能夠檢測全部23對染色體。

而最新的NGS技術會進一步提高檢測精度。

更多疑問，敬請聯絡泰熙健康（微信：thaicy-health），您身邊的試管嬰兒專家！

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