第三代試管嬰兒拯救了她
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「我前不久引產了我的唐氏寶寶，還沒從悲痛中走出來，又得知我的染色體平衡易位。
諮詢了醫生，我只能做第三代，但是在網上查後得知這個成功率很低。
我和老公在家天天以淚洗面，這個事實令我哭的比失去寶寶的時候還傷心。
老公和婆婆都非常想要寶寶，在之前我的孩子查出來是唐氏要引產後，我婆婆的反應比我們兩個都激烈。今天我問老公，會不會為了要孩子而放棄我們的婚姻，他哭著說現在沒有辦法回答我。
我就懂了！如果離婚，我能接受，老公是好人，我不想拖累他。
但是我父母肯定沒辦法接受。
現在第三代的成功幾率有多少呢，有沒有好心人聊一下。
」
前幾天看到這樣一個帖子，當時我的眼睛就濕潤了，我想可能很多姐妹有類似的經歷，於是路路做了大量功課，也跟幾位專業人士進行諮詢，專家指出第三代試管嬰兒是她目前最好的選擇，而且目前世界報導PGD臨床妊娠率為15-35%。
路路相對你說：「親愛的，別放棄，你還是很有希望的。
」
什麼是第三代試管嬰兒？
第三代試管嬰兒最早是指胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，是一種產前診斷方法，是在胚胎著床前，對精子卵子和(或)胚胎的遺傳物質進行基因檢測，判斷其是否攜帶有遺傳缺陷的基因，選擇無遺傳學缺陷的胚胎植入宮腔，從而獲得正常胎兒的技術。
PGD可診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如地中海貧血、血友病等125種隱性疾病，也可以輕鬆篩查出嬰兒性別(這是國外試管嬰兒的招牌，國內是不允許做性別篩查的)。
PGD把篩選遺傳缺陷的時機提前到了早期胚胎階段，避免了選擇性流產和多次流產對身體和心理造成的危害。
但是，PGD也存在局限性，它只能進行基因診斷，沒辦法對染色體進行數量及結構異常的篩查，染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。
即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題，比如唐氏綜合徵等。
於是，胚胎植入前非整倍體遺傳學篩查(PGS)應運而生。
PGS是指在胚胎植入著床之前對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。
所以，現在第三代試管嬰兒指PGD及PGS技術。
以上這些看不懂？沒關係，來看看這個比喻，通俗易懂。
人類的遺傳是通過染色體和基因來傳承到下一代的。
正常情況下，人每個細胞有46對染色體，每條染色體上有很多個基因(數萬個)，一個精子細胞和卵子細胞中均含有一半遺傳物質(23對染色體)，精卵結合後便組成一套完整的遺傳物質。
我們把染色體比喻成珍珠項鍊，基因便是珍珠項鍊上的一個個珍珠。
項鍊(染色體)的數目是否正常決定了個體是否能夠存活，或者發生染色體遺傳病；珍珠(基因)是否正常決定了是否發生單基因遺傳病。
PGS就是珠寶店的保安，負責看珍珠項鍊有沒有多一條、少一條、或有沒有一條項鍊上又多出半截或少半截(大片段重複或缺失)；PGD就是珠寶店的老闆，負責看每條項鍊上的珍珠是否有瑕疵。
什麼人適用於第三代試管嬰兒呢？
PGS適用人群
-
高齡女性 (≥38歲)；
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IVF 反覆種植失敗 (≥3次)；
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不明原因的復發性流產夫婦 (＞2次)；
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重度少精症 (＜2×106/ml)
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睪丸活檢發現減數分裂異常；
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採用FISH方法發現精子存在非整倍性現象。
PGD適用人群
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可能生育單基因遺傳病患兒的夫婦；
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夫婦任何一方有染色體平衡易位的情況；
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診斷胚胎是否存在父母的某些特定基因表型；
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遲發性疾病的基因預測；
-
針對成人的腫瘤易感性分析；
-
識別人白細胞抗原兼容的胚胎。
第三代試管嬰兒的成功率？
這個問題包含兩層含義，第一，PGD/PGS技術對遺傳性疾病的診斷和篩查的成功率？第二，第三代試管嬰兒成功懷孕的幾率？
先看第一個問題。
歐洲人類生殖和胚胎協會(ESHRE)是最早嘗試收集PGD數據的一個研究機構，自1997年成立後，對PGD的臨床結局和有效性進行了多次追蹤，數據顯示在PGD出生孩子中，誤診率為1-9.1%。
沒有任何一項技術是100%成功的。
相比較只能通過唐篩及羊水穿刺來篩查遺傳性疾病，我們的醫學技術的進步為我們這代人帶來了很多的福利，當然也期待科技的進步能推動醫學的發展。
第二個問題，從總體上講，第三代試管嬰兒臨床妊娠率在15-35%。
PGD將平衡易位夫婦的自然流產風險從理論上的80%以上降低到了20%以下，增加了著床率和活產率。
PGS在反覆流產、重複性植入失敗、高齡產婦這些人群中應用，對於這些人，懷孕本來就很困難，如果好不容易懷上胎兒的還存在遺傳缺陷，將是對整個家庭和患兒一生沉重的打擊。
不得不談的問題：時間及費用
PGD必須藉助體外受精-胚胎移植技術，對女方行超促排卵和盆腔穿刺取卵術，要求女方卵巢功能好，以獲得足夠的可用胚胎供檢測。
為減少額外染色質的干擾，並保證受精率，一般需行卵胞漿內單精子注射(ICSI)授精，同時，可能需要多次PGD周期才能獲得正常成功懷孕，所以，流程會更複雜，時間會更長，費用會更高。
但是，對於有遺傳病高危夫婦，第三代試管嬰兒是目前最好的選擇，為了能有一個健康的寶寶，這一切都是值得的。
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