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哪些人適合做第三代試管嬰兒？

2020-09-06

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第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

檢測物質取4～8個細胞期胚胎的1個細胞或受精前後的卵第一、二極體。

取樣不影響胚胎髮育。

檢測用單細胞DNA分析法，一是聚合酶鏈反應（PCR），檢測男女性別和單基因遺傳病;另一種是螢光原位雜交（FISH），檢測性別和染色體病。

早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。

試管嬰兒中途停止發育的胚胎，其染色體異常率達70%，所以選擇染色體正常的胚胎移植，還能提高IVF-ET的成功率。

從理論上講，凡能診斷的遺傳病，應該都能通過PGD防止其傳遞，但限於目前的技術條件，PGD的適應證還有一定的局限。

優生是世界共同關注的問題，隨著分子生物技術的發展和更多遺傳病基因被確定，相信一些準確、安全的遺傳診斷技術會不斷出現，PGD技術會日趨完善，更好的造福人類。

哪些人需要做第三代試管嬰兒？

l平衡易位、倒位攜帶者

l以往3次或3次以上自然流產史的不孕症夫婦

l男性因素導致的不孕症夫婦

l以往2次或2次以上IVF種植失敗，準備再次進行試管嬰兒的夫婦

l性連鎖遺傳病患者或攜帶者

l部分單基因遺傳病患者

第三代試管嬰兒如何進行健康胚胎篩選？

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。

單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養不良等；多基因遺傳病則需要多個基因協同作用，加上一定的環境因素才會發病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等；染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病，數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發育落後等，而結構改變是否有表型異常則取決於有否基因數量的增減，如果結構改變伴隨基因數量增加，稱為非平衡性結構重排，其後果等同於前述的染色體數目改變，相反，如果結構改變的同時基因數量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產患者中常見這類染色體異常。

多基因遺傳病由於致病基因眾多，並且其是否發病有環境因素的作用，目前還不能通過PGD對後代是否易患作出判斷。

理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對後代進行篩選，但由於技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。

染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選後代。

第三代試管嬰兒可以選擇男孩或女孩嗎？

第三代試管嬰兒是指針對遺傳性疾病開展胚胎植入前的診斷，並不涉及胎兒性別選擇;新技術可選擇生育男女的說法，完全混淆了科學概念。

想要嘗試第三代試管嬰兒技術的患者，必須嚴格符合指征範圍，具體如下：染色體平衡易位、倒位攜帶者;三次或以上自然流產的不孕症;男性因素導致不育;兩次或以上第一代試管嬰兒種植失敗者;性連鎖遺傳病的患者或攜帶者;部分單基因遺傳病患者。

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2020-10-26

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