做三代試管嬰兒，99%的人最關注這些問題 | 內附筆記整理

Q1：什麼是三代試管嬰兒？

A1：PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。

移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低後期流產和嬰兒健康風險。

筆記：對於高齡，特別是35歲以上、卵子又不太好的姐妹，建議養到囊胚並做個PGS後再移植，通過PGS的胚胎著床率能達到70%左右，並且胎停流產風險更低。

（PGS可將接受輔助生殖治療的反覆流產人群的流產率從33.5%降低至6.9%(Hodes-WertzB，2012)，同時將臨床妊娠率從依賴形態學的45.8%提高至70.9%(Yang，2012)。

）

Q2：做PGS/PGD會浪費胚胎嗎？

A2：PGS是三代試管的標準方式，檢測1－23號染色體是否都是雙倍體，如果染色體的條數都不對，那麼其上的基因一定是很大數量的丟失或者重複。

所以，PGS不通過的胚胎即使能夠著床懷孕也會有嚴重健康問題，通不過產檢。

所以PGS會提前識別問題，降低孕期風險，而不會浪費胚胎。

筆記：如果配成的胚胎數量還可以，把級別比較高的一部分拿去養囊胚、做PGS，留下來幾顆級別不那麼高的初期胚（受精2-3天）冷凍。

這樣即使出現最壞的結果，囊胚沒有通過PGS，那仍然有胚胎可用

Q3：做PGS/PGD能在當月移植嗎？

A3：不可以，因為PGS的染色體提取和檢驗結果需要2-4周時間，通常將胚胎冷凍後下個月經周期再移植，凍胚移植成功率與鮮胚移植相近。

筆記：在美國和日本，移植凍胚的比例更高。

可以等子宮環境、激素水平最適合的時候進行移植，給寶寶最好的生長環境

Q4：三代試管可以選胚胎的性別嗎？

A4：可以，通過對23對染色體中的性染色體的診斷就可以知道胚胎性別。

筆記：在日本選擇雙胎也是合法的，也沒有額外的費用。

不過多胎妊娠對母體的風險大一點，需要慎重選擇

Q5：做PGS/PGD必須是囊胚嗎？

A5：是的，因為PGS需要提取一兩個細胞進行DNA採樣，建議培養到囊胚階段，採樣時對胚胎傷害小。

筆記：初期胚（受精2-3天）時只有4-8個細胞，囊胚（5-6天）已經有了32-64個細胞，到囊胚時採樣檢測對胚胎的影響更小

Q6：可以做基因層面的篩查嗎？

A6：可以，日本英醫院提供最全面的染色體和基因篩查方案（PGS、a-CGH、NGS等）。

基因檢測需要結合患者的遺傳病史，並且患者需要提供致病染色體攜帶者的檢測報告。

Q7：常見的染色體/基因異常導致的疾病有哪些？

A7：染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。

如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。

染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、13三體綜合症帕套症、 5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。

染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。

基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。

常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。

多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇齶裂等。

Q8：三代試管對染色體和基因檢測準確率如何？

A8：日本英醫院YingIVF採用國際最先進的NGS－Next Generation Sequence新一代基因測序技術。

比過去的FISH和a-CGH檢測更全面，檢測精度也更高。

不僅可以檢測到正常的二倍體Euploid和異常的非整倍體 Aneuploid，而且可以檢測到含有兩種染色體的嵌合體Mosaic，對胚胎的染色體評估更為全面。

筆記：FISH技術只能檢測5至7對染色體，已經屬於淘汰的技術。

a-CGH在國內還有很多診所在使用中。

Q9：英醫院採用CCS技術嗎？

A9：CCS是指Comprehensive Chromosone Screening, 並不是新的技術，只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做篩查，英醫院全部都是基於囊胚之上做檢測。

Q10：日本英醫院有PGS/PGD資質嗎？

A10：日本英醫院是日本境內少數擁有PGD/PGS資質的醫院。

筆記：加藤是不做PGS/PGD的，他們也沒有PGS/PGD資質

Q11：日本英醫院可以提供的檢測項目有哪些？

A11：標準方案——染色體數量篩查（PGS ）：採用業界最領先的NGS高精度晶片技術，檢測23對染色體的數量，同時也能夠知道胚胎性別。

增強方案——染色體結構篩查（PGS + 染色體易位和倒置檢測）：在PGS的基礎上增加染色體易位和倒置的檢測。

定製方案——基因篩查（PGD）：針對某一類已知遺傳病，檢測致病基因片段。

目前PGD可以診斷出最多125種遺傳病，如視網膜母細胞瘤。

其他基因疾病如唇齶裂等由於是多基因遺傳，目前還不在檢測範圍。

Q12：如何看懂英醫院三代試管檢測結果？

A12：下圖為英醫院的標準PGS檢測結果示例，總共有3個胚胎送檢，其中第一和第二個胚胎的23條染色體均為兩條（即Euploid 二倍體），且性染色體為xx女孩，第三個胚胎的15號和17號染色體多了一條，異常。

這種情況下，第三個胚胎畸形的機率在99％以上，是不建議移植的。

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