我市發現一世界首報人類染色體異常核型
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昨
日，記者從市婦幼保健院獲悉，該院上個月初接診了一名染色體重複患者。
經全國醫學遺傳學權威機構鑑定，7歲的小丹（化名）身上發現的染色體異常核型為全國首報，也是世界首報。
這一異常核型的發現、鑑定、確認，對充實人類異常核型資料庫、致病基因定位及相關疾病基因水平的診療研究，都有十分重要的現實意義。
據市婦幼保健院產前診斷中心主任潘瓊博士介紹，上個月初，市民李女士帶著女兒小丹來市婦幼保健院就診。
「我們發現小丹的生長發育僅為中等水平，連簡單的算術都不會。
小丹還有罕見的右手六指畸形，語言發育遲緩，只會簡單叫爸爸媽媽。
」經醫生對其染色體g顯帶和基因晶片檢查，結果發現有一條11號染色體短臂增長，該11號衍生染色體包含4號染色體q26至q35區帶共71m的染色體重複。
醫學資料顯示，染色體核型異常會導致基因丟失、重複或排列紊亂，從而引發畸形或疾病，還可能殃及後代。
市婦幼保健院發現該異常核型後，立即向中國醫學遺傳學國家重點實驗室申報了異常核型鑑定。
經該實驗室中國工程院院士、中國醫藥遺傳學學術委員會主任夏家輝教授等專家鑑定，並通過國際網際網路查詢，證實此次發現的核型在國內外染色體異常核型資料庫中均未見申報記錄，並收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，錄入編號為4092。
今年開始，國家放開二胎政策。
潘瓊建議，大於35歲的高齡產婦或者家族有遺傳疾病的，都應該做染色體篩查，而最簡單的辦法就是通過羊膜腔穿刺診斷，此舉能有效避免嬰兒畸形或先天性缺陷。
「2015年我們中心共做了400多例這樣的篩查，共查出21例染色體異常。
」
淮海晚報記者馬超
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