專家：「不建議普通人用基因檢測做疾病預測」

記者了解到,去年,東莞市婦幼保健院通過基因檢測技術篩查了43000個胎兒,確診了112例染色體疾病,有效預防了智力低下、多發畸形等出生缺陷。

東莞市生殖與遺傳研究所所長、東莞市婦幼保健院產前診斷中心主任劉彥慧坦言,越來越多第三方基因檢測機構涉足該領域,很多並不具備專業能力,甚至將錯誤的檢測報告反饋到臨床,導致臨床混亂。

很多疾病都與基因有關

4月13日~15日,2018年廣東省醫學會醫學遺傳學學術年會在東莞召開。

大會以「醫學遺傳學面臨的機遇與挑戰」為主題,邀請了國內外及我國港澳地區醫學遺傳學領域的知名專家進行專題研討交流。

「幾乎所有的疾病都與基因有關。

」會上,劉彥慧介紹,以前業內的觀點會排除外傷,但是,現在認為包括外傷都與基因有關。

目前,基因檢測技術已發展得非常純熟,只需要通過血液、體液或細胞對DNA進行檢測,便能夠達到疾病篩查、預知疾病風險,指導疾病治療的目的。

劉彥慧說,目前世界上發現的單基因遺傳病已有8000多種,常見的有100多種,比如白化病、地中海貧血等。

基因檢測應用最為廣泛的領域是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

據悉,2016年東莞市婦幼保健院產前診斷中心共對43106例孕婦進行了唐氏篩查,確診49例；2017年共對59346例孕婦進行了唐氏篩查,高風險2930例,已經確診88例。

去年,該院還對43000個胎兒進行了基因檢測篩查,最終確診染色體疾病112例。

「這些染色體疾病主要分為三大類,包括智力低下、生長發育遲緩、多發畸形等。

」劉彥慧說,在孕前、孕中以及新生兒出生後,通過基因檢測篩查進行三級防控,能夠有效預防出生缺陷兒出生,降低出生缺陷率。

基因檢測亂象多

基因檢測揭開神秘面紗,逐漸進入大眾視野。

但與此同時,市場亂象也接踵而至。

「一口唾液,就能測出孩子的天賦和潛能」「準確預測癌症腫瘤」類似廣告屢見不鮮。

基因檢測儼然成了可以預測未來的「利器」。

對此,劉彥慧坦言,基因檢測技術現已非常成熟,但很多檢測機構魚龍混雜,專業能力參差不齊。

目前,越來越多第三方檢測機構與醫療機構開展基因檢測合作,但是,由於基因檢測發展太快,專業醫療人才根本無法匹配,「這也導致機構發了大量的基因檢測報告到臨床,甚至是錯誤的檢測報告,導致臨床混亂。

」那基因檢測是否適合普通人群篩查?對此,劉彥慧表示,不建議基因檢測用於普通人群的疾病預測,比如癌症預測,「這樣反而會給人們造成很大的心理壓力,不利於健康。

」(記者汪萬里)