南通發現11例世界首報染色體異常核型

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近日,南通大學附屬醫院婦產科研究所檢測發現四例染色體異常核型,被中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定為世界首報。

這一重大醫學發現對深化人類醫學遺傳學、生殖醫學和優生優育學研究具有重要意義。

迄今為止,通大附院婦產科研究所已發現11例世界首報染色體異常核型。

在通大附院婦產科,記者見到了正在做檢查的小麗母女。

小麗今年6歲,走路搖搖晃晃、語言表達能力明顯偏弱、智力發育遲緩,但小麗母親各方面都顯示正常。

經檢測,醫務人員發現小麗母親的染色體存在異常,導致女兒先天性缺陷。

染色體是細胞內具有遺傳性質的聚合體。

通常每人有46條染色體,其中女性 性染色體為XX,男性 性染色體為XY。

據張玉泉主任介紹,染色體異常是導致自然流產及不良孕產史發生的重要原因。

一些夫妻結婚數年沒有孩子,每次懷孕不是死胎就是流產,最終發現原來是染色體在作祟。

通大附院婦產科研究所從事染色體研究已有20多年歷史。

最近他們發現四例染色體異常核型,分別導致新生兒智力低下、發育遲緩等先天性缺陷,之前他們已發現7例染色體異常核型。

目前,醫學界還沒有找到染色體異常的治療方法。

專家提醒,一些特殊人群生育染色體異常後代的可能性較大,孕婦在懷孕期間進行胎兒染色體檢查尤為必要。


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