河北一患者染色體罕見變異 專家稱活著系奇蹟

2013年5月30日，河北邯鄲第一醫院，張新榮醫生介紹患者的染色體異常圖。

本版攝影/新京報記者 秦斌

婦產科主任李玉英介紹染色體異常後生殖系統的發育異常現象。

河北邯鄲一位患者日前被發現多條染色體結構改變，其異常核型，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定為「世界首報人類染色體異常核型」。

多條染色體發生結構改變且能生存者十分罕見。

染色體異常發生幾率在世界範圍內約0.75%。

這些異常核型無法修復，並終身攜帶。

遺傳學專家說，染色體變異的人是進化失敗的產物，人類也無法沿著這些變異的方向進化，因為他們基本不可能有後代。

19歲周蕊（化名）身體發育不正常——身高只有1米50，從沒來過月經。

她的四條染色體發生了變異。

2012年12月28日上午，邯鄲第一醫院遺傳室，遺傳室主管張新榮透過醫學顯微鏡觀察周蕊的46條染色體。

看了半輩子人體染色體核型的張新榮倒吸了一口涼氣：「有很多片斷，我不認識。

」

4條不成對的染色體

正常人有22對形態一致的染色體對，但周蕊卻有4條變異的染色體，無法成對

之前的婦科常規檢查報告顯示，周蕊的性器官明顯發育不良。

她的乳房發育差，子宮體大小約為常人的十分之一，雙側卵巢顯示不清。

在排除周媽媽懷孕期間接觸化學藥品和禁忌藥物後，張新榮認為有必要檢測周蕊的染色體，去尋找她身體里的「妖怪」。

在一個細胞的46條染色體中，除性別染色體X/Y外，正常人有22對形態一致的染色體對。

而在周蕊的核型上，卻有4條無法成對的染色體。

只要閒暇，張新榮就察看周蕊的染色體核型片。

一般染色體異常，看30個左右的核型片，張新榮就能作出詳細分析報告。

但周蕊的核型片，張新榮看了近百個核型。

她在尋找，4條變異的染色體上，到底增加或減少了什麼片斷，發生了哪種變異，「這是一個排列組合的工作」。

一個半月後的2月18日，張新榮向依託於中南大學的中國醫學遺傳學國家重點實驗室提交了異常核型鑑定申請，並附上了4張周蕊的G顯帶核型圖片。

她判斷，周蕊的X染色體和1號染色體間發生了平衡易位，3號染色體和13號染色體間發生了倒位插入。

張新榮在周蕊的核型圖片上用手指頭比劃著。

周蕊的X染色體上有一個片斷「搬」到了1號染色體上，而3號染色體的一個片斷，顛倒180度後插入到了13號染色體上。

活著已是奇蹟

染色體變異的嬰兒能活下來、長大成人已非常不易，而能生孩子的幾率幾乎為零

現在，「妖怪」找到了，但這意味著什麼呢？

「你女兒的染色體異常。

」張新榮告訴母女。

周媽媽聽不懂，問：能不能治好？

不能，張新榮回答，而且周蕊沒法生孩子。

「她能活下來非常不容易，有染色體變異的嬰兒很容易流產，何況像她這樣有4條染色體變異的。

」張新榮說。

醫學資料顯示，染色體病可分為常染色體、性染色體兩類。

常染色體異常多引發致殘、致愚、致流產，性染色體異常多引發性畸形、致愚。

相比生存下來，讓周蕊生孩子更不容易。

人體細胞染色體兩兩成對。

女性會隨機在46條染色體中抽出一半配置給自己的卵子。

假如周蕊恰好是4條正常染色體遺傳入她後代體內，那她可能有健康的孩子；任何一條變異染色體流入後代體內，都可能導致流產。

而這還是假設她子宮、卵巢等器官正常的情況下。

「她能生孩子的幾率幾乎為零」，張新榮斷言。

「兇手」疑為射線污染

環境污染或是遺傳突變？專家認為周蕊染色體變異可能源於父親精子受精前的射線污染

張新榮說，目前很難判斷周蕊體內的「妖怪」從何而來。

發現周蕊染色體罕見核型後，邯鄲第一醫院免費為周蕊父母抽血化驗其染色體核型，均未發現異常。

周蕊數個染色體核型的變異情況高度統一，且突變僅發生在4對染色體的1條上，這顯示其變異最大的可能是源自父親精子形成後，受精前的射線污染。

4月26日，中國醫學遺傳學國家重點實驗室對張新榮提交的鑑定申請作出書面回復，鑑定肯定了張新榮對周蕊染色體核型的基本判斷。

該核型被收錄入該實驗室創建的《中國人類染色體異常核型資料庫》，編號為3367。

「但這並不是一個重大的發現」，張新榮說，看它的資料庫編號，就知道人類染色體異常並不只有這一個案例。

發現世界首報罕見人類染色體異常核型的報導，也不時見諸中國各地媒體。

6月4日，龍志高，中國醫學遺傳學國家重點實驗室第一功能室主任，這位替新「妖怪」「上戶口」的學者介紹，中國人類染色體異常核型資料庫設立於1985年，近些年，該資料庫年均增加100-200例「世界首報」的人類染色體異常核型。

目前，全世界還有4個這樣的大型人類染色體「妖怪庫」，現有可記錄的「妖怪」達數萬種，而且還在以每年上千的速度增加。

中國工程院院士，知名遺傳學專家夏家輝6月4日對新京報記者說，建立人類染色體異常特別是罕見核型資料庫，不僅可為診斷與預防染色體病提供理論依據，還可用於監測國家乃至世界層面的公共衛生危機。

他說，科學家們可以根據某種染色體異常的暴發，判斷相應的疾疫或環境改變。

夏家輝承認，目前尚無大樣本實驗數據顯示過去10年，與20年、30年前相比染色體異常發生率的趨勢，但「環境惡化必然會增加染色體異常的患病幾率」，「有50%以上的染色體變異都是環境原因導致的」。

此外，晚育也容易導致嬰兒染色體異常。

「殺不死」的妖怪

現在世界基因研究領域的最尖端技術，也只能做到合成一些簡單的DNA片斷，無法修復或合成染色體

遺憾的是，我們雖然能找到潛伏於人類染色體的這些「妖怪」，但我們無法把它們趕走或殺死。

世界現有的醫療技術無法去治癒被「妖怪纏身」的患者。

夏家輝說，如果可能，通過技術改造了一隻「妖怪」，但身體其他細胞都還是「妖怪」。

只能預防。

「開展產前檢查，對有家族遺傳病史、高齡及習慣性流產的產婦進行重點檢查。

」夏家輝說。

但讓我們設想一些好的方面，一些染色體突變，是否能造就科幻影視作品裡X戰警、綠巨人之類的各種人類進化？

冷水迎面潑來。

張新榮說：「來我們這兒看病的，都是進化失敗的產物。

人類也無法沿著這些變異的方向進化，因為他們基本不可能有後代。

」

中國醫學遺傳學國家重點實驗室的專家說，「妖怪庫」里99.99%都是不好的「妖怪」，「另外0.01%代表不確定性」。

夏家輝介紹，人類能從海洋生物走到今天，是歷史進化+隨機突變的結果。

進化，除了需要漫長的時間，還帶有巨大的不確定性，它深受環境的影響。

「例如兩廣地區高發地中海貧血，但中國其他地區就很少，兩廣地區長期自然選擇下來抵禦瘧疾的基因，反而造成了他們容易患地中海貧血。

」

夏家輝說，在可見的將來，我們甚至不能人工合成一條人類染色體。

現在世界基因研究領域的最尖端技術，也只能做到合成一些簡單的DNA片斷，還往往沒有具體的生物（學）意義。

這種實驗不僅技術困難，還具有巨大風險，「如果製造出一種致病性病毒，會造成重大的災難」。

重點實驗室的龍志高說，這就是美國電影《生化危機》中描述的場景。

夏家輝說：「我們希望人類染色體、基因更完美，但造成恐怖基因的可能性更大。

」

「科學走過了一步就是災難。

」夏家輝說。

新京報記者 吳偉 河北邯鄲 湖南長沙報導