南通又現4例染色體異常核型

中國江蘇網10月17日訊 記者昨天從南通大學附屬醫院獲悉，由該院婦產科研究所檢測發現的4例染色體異常核型，近日被中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定為世界首報。

《中國人類染色體異常核型資料庫》已將這4例異常核型逐一編號，並正式收錄，此舉對進一步深化人類醫學遺傳學、生殖醫學和優生優育學研究具有重要意義。

據悉，該研究所迄今已發現11例世界首報染色體異常核型。

4個首報病例中有一對母女

據通大附院婦產科主任、博士生導師張玉泉教授介紹，正常情況下，每個人應該有46條染色體，它們兩兩結合為23對，包括22對常染色體和1對性染色體。

其中女性性染色體為XX，男性性染色體為XY。

此次檢測出的4例染色體異常核型病例為兩男兩女。

其中的兩名女性為一對母女，女兒小麗(化名)今年才6歲，因為走路搖搖晃晃，語言表達能力明顯偏弱，智力發育遲緩而就診。

經檢測，小麗的染色體核型中多出了一條9號染色體的短臂，因而患有9P三體綜合徵，造成智力低下、發育遲緩等症狀。

醫務人員進一步追根溯源其父母的遺傳因素，發現其父親正常，而母親是一名染色體平衡易位攜帶者。

雖然其母外觀看起來和常人無異，但是由於染色體異常，導致了親生女兒的先天性缺陷。

而兩名成年男性病例中，一名男子31歲，其子智力低下，發育遲緩，該男子9號和14號染色體平衡易位，此前從未見過類似異常核型的報導。

而他的兒子染色體也為異常，不過之前已發現過同類異常核型。

另一名男子今年34歲，因為妻子懷孕流產而前來醫院檢查，結果發現流產的元兇系該男子染色體異常導致：其15和19號染色體平衡易位。

特殊人群孕婦進行產前診斷很有必要

張玉泉介紹，染色體異常是導致自然流產及不良孕產史發生的重要原因之一。

附院門診中經常會遇到一些夫妻結婚數年沒有孩子，每次懷孕不是死胎就是流產，通過各種檢查，最終發現原來是染色體在作祟。

染色體異常一般具有不可逆轉性，目前醫療界還沒有找到解決這種病症的治療辦法，為了減少流產次數、避免缺陷兒的出生，可以通過婚前、孕前、產前的染色體檢查，科學指導生育。

張玉泉特別提醒，一些特殊人群生育染色體異常後代的可能性較大，這些人群主要包括年齡大於35周歲的高齡孕婦、曾生育過染色體異常患兒的孕婦、夫婦一方有染色體結構異常、影像學篩查有高風險的特殊人群等。

這類孕婦在懷孕期間進行胎兒染色體檢查尤為必要，應該到有資質的正規醫療機構抽取羊水標本檢查胎兒染色體情況，避免出生缺陷的發生。

記者馮宏新