瀋陽發現世界首報染色體異常核型
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1月18日記者獲悉，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑑定、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士親筆簽名，由瀋陽菁華醫院生殖中心提交的罕見染色體異常核型確認為世界首報核型，被收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》。
這份罕見的染色體核型編號3941，來自於一名34歲的女性。
去年11月，該女子來到瀋陽菁華醫院不孕不育門診就診。
在例行細胞遺傳學染色體檢查時，遺傳科王娜醫生髮現其是複雜的染色體平衡易位攜帶者。
通俗點說，就是有四對染色體配錯對了。
這種結構異常不僅複雜，而且十分罕見。
該院院長許蓬介紹，該女子是因為輸卵管阻塞導致從來沒懷過孕而來醫院，她的外貌、智力以及生長發育完全正常。
原因是染色體雖然發生結構改變，但並沒有遺傳物質的丟失或者重複，細胞遺傳學把這類人群稱為攜帶者。
（記者尚志文）
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