江西發現一世界首報染色體異常核型
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新華社南昌３月６日電（記者高皓亮）近日，江西井岡山大學附屬醫院遺傳室副主任醫師李鐵華研究發現了一例世界上首次報告的人類染色體異常核型。
經中國醫學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝等專家鑑定，該核型被《中國人類染色體異常核型資料庫》收存。
２０１５年８月，一名男性患者因生育問題到井岡山大學附屬醫院就診，這名患者早年生育過一個男孩，他的妻子其後多次懷孕卻一直流產或死胎。
李鐵華等人前後４個多月對其染色體反覆檢測、篩查，確診這名患者的３條染色體發生平衡異位、結構異常，並將其核型命名為「４６，ＸＹ，ｔ（４；６；５）（ｑ２１；ｑ２３；ｑ３５）」。
李鐵華將這一發現報送中國醫學遺傳學國家重點實驗室申請鑑定，經實驗室專家鑑定查詢，《Ｃｙｔｏｇｅｎｅｔｉｃｓ Ｄａｔａｂａｓｅ》《Ｂｏｒｇａｏｎｋａｒ Ｏｎｌｉｎｅ Ｄａｔａｂａｓｅ》《中國人類染色體異常核型資料庫》均未見相關報導。
目前這一染色體核型已被收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，編號為４１３４。
李鐵華介紹，這一異常核型的發現，為人類染色體異常目錄資料庫填補了一項空白，為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防和臨床診斷、治療提供了極有價值的第一手資料和重要依據；對充實人類異常核型資料庫、致病基因定位及相關疾病基因水平的診療研究，都有重要意義和參考價值。
（完）
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