世界首報！我市又發現世界首報染色體異常核型2例
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全媒體記者侯利平報導
記者昨日從市婦產醫院獲悉，市婦產醫院醫學遺傳科於2016年10月21日報送至中國醫學遺傳中心國家重點實驗室鑑定的5例人類染色體異常核型中，經國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中國醫學遺傳學國家重點實驗室夏家輝院士，鄔玲仟教授、龍志高教授專家組鑑定，2例均未見相關報導，為「世界首報人類染色體異常核型」，並被收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》。
截至目前該院已發現世界首報人類染色體異常核型67例，居河南省第一位。
據河南省著名優生遺傳專家、市婦產醫院主任醫師、醫學遺傳科主任馮杏琳介紹，這2例世界首報染色體異常核型，其中1例為21號染色體長臂的部分缺失，患者臨床表現為智力障礙，孕2產2，腦積水引產1次，生一女孩為易位型21三體綜合徵患兒；1例為染色體平衡易位攜帶者，患者臨床表現為妻孕4產1，生一正常男孩4歲，自然流產3次。
據了解，世界首報染色體異常核型的發現，填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體異常核型空白，豐富了人類遺傳性疾病中異常核型資料庫，促進了國際間的交流，為人類遺傳性疾病的基因篩選、基因定位、基因克隆、突變分析等提供了珍貴資料。
同時，染色體異常核型檢出，為有突發流產、習慣性流產、智力障礙、不孕不育等異常生育史的患者明確病因提供了診斷依據，對遺產學的臨床研究、提高出生人口素質具有重要意義。
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