妻子染色體易位 致懷孕四個月引產

西安晚報2014-10-29 09:39:54

檢驗結果顯示劉娟的8號和12號染色體相互易位 記者 李念 攝

夫妻倆孕前做常規檢查都正常，孕期也並未接觸過有害物質，卻在懷孕4個月時查出胎兒患有染色體疾病，不得不接受引產手術。

到底是什麼原因所致？經檢查發現是妻子的罕見的易位染色體所致。

權威機構近期鑑定，這例由西安友誼醫學檢驗所發現的該例染色體異常核型為世界首報。

據了解，這次世界首報染色體異常核型的患者，是31歲的西安市民劉娟（化名）。

婚後懷的第一胎，在孕期4個月時查出胎兒患有染色體疾病，最後不得不進行引產手術，最終病因不明確。

經過調養後，劉娟打算重新懷孕。

為了保險，夫妻二人一同來到西安曲江婦產醫院進行孕前檢查。

常規孕檢結果顯示一切都正常，隨後醫生詢問病史，夫妻二人均從未有過化學物質、農藥、放射性物質、生物因素（如病毒）等中毒史、接觸史或患病史。

隨後，曲江婦產醫院申請在西安友誼醫學檢驗所進行染色體檢查。

該所專家鄭軍介紹，人類的細胞中有23對(46條)染色體。

染色體的數量、結構是相對恆定的，發生數量增減或位置轉移的都屬於異常。

檢查發現，劉娟的染色體核型為46，XX,t（8；12）（p11.2;q13），在8號染色體短臂的一區一帶二亞帶和12號染色體長臂的一區三帶有相互易位，而且易位片段無明顯的遺傳物質增減，所以劉娟的外貌體態與常人一樣，智力正常。

但在懷孕後，平衡易位攜帶者，形成不平衡配子的受精卵，結果容易導致流產、胎兒嚴重畸形或死胎。

經查閱相關資料庫和大量文獻資料，均未發現與劉娟相關的異常核型報導。

為此，西安友誼醫學檢驗所將異常核型圖譜送到了我國唯一的鑑定機構——中國醫學遺傳學國家重點實驗室申請鑑定。

鑑定結果顯示，該異常核型屬於世界首報染色體異常核型，並簽發了證書，收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，編號為：3903。

這一異常核型的發現為人類染色體異常目錄資料庫填補了一項空白，為遺傳醫學基礎研究提供了新的理論依據。

半數流產是染色體異常所致

反覆自然流產應進行染色體檢查

本報訊 目前，通過對流產、死胎及新生兒和一般人群的調查表明，染色體異常占流產、死胎等不良孕產史的50%。

醫學專家提醒，夫婦雙方應及早進行染色體檢查，採用其他醫學手段生育健康寶寶。

西安友誼醫學檢驗所專家鄭軍介紹，染色體是遺傳物質的載體，染色體發生了數目或結構異常稱之為染色體病。

染色體病中的攜帶者最大特徵是外觀與正常人無異。

但婚後反覆發生自然流產、死胎、死產、新生兒死亡、生育畸形或智力低下兒等妊娠、生育疾患。

目前國內外醫學還不能有效地治療此類疾病。

像此次發現的染色體異常核型患者，僅有1/18的機率生下一個健康、正常的孩子，有1/18的機率生下一個與母體相同患有染色體平行易位的孩子，而其餘16/18的機率均為流產、死胎或者畸形。

鄭軍教授告訴記者，自己就曾遇到過自然流產9次的患者，最終查明是染色體異常所致。

對此，鄭軍教授提醒，有不良孕產史的夫婦應積極配合醫師，及早進行染色體檢查，避免走一些不必要的治療彎路。

同時，染色體平行易位的患者還可以進行試管嬰兒，孕育健康寶寶。

據了解，染色體檢查費用嚴格遵循物價部門標準，每次400多元。

本組稿件由記者梁璠 實習生范淇韻采寫