迪安診斷髮現第四例世界首報染色體異常核型

中新浙江網7月21日電(謝盼盼)2016年1月6日，瀋陽一位一歲女童因發育遲緩就醫，經多種檢查，未發現病因，隨後進行染色體檢查，該樣本被送至瀋陽迪安醫學檢驗所進行專業檢測。

經檢測，瀋陽迪安醫學檢驗所遺傳實驗室的周玉英發現該女童的染色體為 46,XX,der(2)ins(5;2)(q22;p25p11.2)t(2;8)(p11.2;q21.2),der(5)ins(5;2),der(8)t(2;8)add(q21.2),t(12;15)(q15;q26)，屬於染色體複雜異位核型，其核型表現為：

一條衍生2號染色體，2號染色體短臂2p11.2到2p25之間片段反向插入5號染色體長臂5q22處，並且8號染色體8q21.2處斷裂再接到2號染色體2p11.2處；

一條衍生5號染色體，由2號染色體2p11.2到2p25之間片段插入5號染色體5q22處形成；

一條衍生8號染色體，2號染色體2p11.2與8號染色體8q21.2處斷裂再接後，8q21.2處由未知來源的染色體片段附著；

12號染色體與15號染色體平衡易位，斷裂點為12q15和15q26，斷裂點以遠的片段發生互換。

周玉英將這一發現報送中國醫學遺傳學國家重點實驗室申請鑑定，經實驗室專家鑑定查詢，《CytogeneticsDatabase》《BorgaonkarOnlineDatabase》《中國人類染色體異常核型資料庫》均未見相關報導。

目前這一染色體核型已被收錄入《中國人類染色體異常核型資料庫》，編號為4216。

這一世界首報核型的發現和確認，是迪安診斷繼2009年、2010年、2015年發現的「插入性易位、複雜性易位」首報核型之後發現的第四例，標誌著迪安的細胞遺傳學檢驗、分析技術已經逐漸趨向成熟，並處國內先進水平，填補了世界醫學遺傳學研究領域該項染色體核型的空白，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內容，為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防和治療提供了極有價值的一手資料。

迪安醫學檢驗中心目前已在杭州、南京、崑山、北京、天津、黑龍江、上海、武漢、瀋陽、濟南、昆明、合肥、長沙、重慶、山西、溫州、佛山、甘肅、西安、鄭州、成都等地建立了22家連鎖化的獨立醫學檢驗實驗室，為全國的醫療機構提供以服務外包為核心業務的醫學診斷服務整體解決方案。

其中杭州迪安醫學檢驗中心細胞遺傳實驗室是由2名從事臨床染色體檢測工作超過30年的專家帶領，16名染色體閱片醫生，8名染色體技術人員所組成的優秀團隊。

目前科室所開展的項目包括外周血染色體核型分析400帶，550帶，臍帶血染色體核型分析400帶，550帶，骨髓染色體核型分析，胸腹水染色體核型分析等，年檢測染色體核型分析的量超過兩萬例，並且先後報導了四例世界首報核型。

2015年，科室購置一套萊卡細胞遺傳學工作站(包含自動掃描顯微鏡及圖像分析系統)，該儀器的運行可以從根本上改變染色體核型分析要通過閱片醫生在鏡下不斷尋找可供分析的分裂相用於分析診斷這一窘境，大大減輕了閱片醫生的工作壓力。

近些年來，精準醫療的觀念日漸深入人心，杭州細胞遺傳室也將在不斷提高自身診斷分析能力的基礎上致力於開展螢光原位雜交技術(FISH)，該技術將螢光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，從而可以大大提高染色體核型分析的精度。

該項技術的運用也將為患者帶去更為明確的診斷服務，同時也為後續的治療工作進一步明確了方向。

通常來說，染色體異位是造成流產的重要原因之一，也是人類中最多的一類染色體結構畸變，在新生兒中的發生率約為1/500～1/1000。

在不孕不育人群中染色體異常攜帶者比例高達5%～15%。

染色體異常核型一種可能是從父母遺傳過來的，也可能是接觸農藥、化學毒物、放射性物質、生物病毒等有害物質，也是發病的一個重要原因。

但遺憾的是，目前還沒有辦法避免染色體異常，也還沒有理想的治療染色體異常的方法。

而作為父母，能夠做到的是，避免染色體異常的新生兒出生。

因此，產前診斷非常重要。

專家介紹，產前診斷又稱出生前診斷或宮內診斷，是指在胎兒出生前應用各種方法了解胎兒的外表結構、對胎兒的染色體進行核型分析、檢測胎兒細胞的生化成分或對其進行基因分析，從而對某些胎兒先天性畸形或遺傳性疾病及時作出診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。

(完）