19周羊水穿刺結果為性染色體XXY，眼淚都要流幹了

2020-09-13

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事實陳述：

因年滿35，預約12月1日做羊穿，做之前特別輕鬆，就把它當作平時的產檢一樣看待，在等待羊穿時，還安慰著一些緊張的媽媽，之後休息了2個小時就打車回家了。

回家臥床了24H，沒有任何不適感，很快就到了做羊穿的第5日，那是當天的4：39分，我接到了讓我這一生都不會忘記的電話。

醫院告訴我說羊水報告有問題，可能是我太緊張了，造成聽力障礙，只知道我的羊穿沒過，我無法相信只盼著第2天拿報告有不一樣的結局。

第二天我和老公5點左右我就起床了，到了醫院7點多一點，一直等到8點上班才拿到報告，當時看到性染色體為XXY，腦中沒有一點這種病的概念，難道是雙性人。

我知道我們的染色體要麼是xy要麼是xx！醫生讓我們找遺傳科的專家看！

XXY綜合徵

稱為Klinefelter綜合徵（Klinefeltersyndrome），即克氏綜合徵、先天性睪丸發育不全或原發小睪丸症。

患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。

是一種性染色體異常所致的疾病。

也稱為先天性曲細精管發育不全，為臨床上住最常見的男性性腺功能低下疾患。

本病的發病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰。

本病患者的睪丸小而硬，組織學檢查可見睪丸曲細精管纖維化和透明樣變，管腔閉塞，無精子發生，間質細胞增生或聚集成團，且功能低下，睪酮生成減慢，血睪酮濃度低，對外源性促性腺激素（hMG）刺激反應低，而患者的血漿及尿中黃體生成素及促卵泡激素升高，黃體生成素分泌多，將刺激睪丸間質細胞，使雌二醇增高，雌二醇/睪酮比值上升，從而使病人的乳房發育呈女性型乳房。

由於無精子產生，故97%患者不育。

本症的診斷可通過病史生殖系統檢查、醫學遺傳學檢查確診。

本症的治療現階段均予睪酮補充治療，以促進患者的男性化，改善其精神狀態，增強性功能，從而提高患者的生活質量。

本症患者的生育問題無法解決，僅可採用供者精液人工授精。

這個報告是快速報告，還有一個核型檢驗報告要到31號才能出來。

我和老公走出醫院，決定再換家醫院看下報告，能做一次羊穿的話再做一次，能給寶寶多一次機會我們都不放過。

以上是來自一位孕媽的真實陳述，讓我們為該孕媽祈禱和祝福，願寶寶健康幸福！

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2020-09-12

克氏綜合徵不再是「絕症」

在男科門診日常工作中經常會遇見這樣的病人：身材高大，皮膚白皙，沒有鬍鬚，女性乳房或者骨盆，體檢後往往會發現沒有陰毛、小陰莖、小睪丸。憑著第一印象和職業的敏感性，高度懷疑是克氏綜合徵，經過檢查和化...

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