克氏綜合徵不再是「絕症」

2020-09-12

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在男科門診日常工作中經常會遇見這樣的病人：身材高大，皮膚白皙，沒有鬍鬚，女性乳房或者骨盆，體檢後往往會發現沒有陰毛、小陰莖、小睪丸。

憑著第一印象和職業的敏感性，高度懷疑是克氏綜合徵，經過檢查和化驗，一般情況下都能證明我的推斷是不會錯的。

這類病人多半是因為婚後不育或者是無精子來生殖中心男科就診的，少數病人同時伴有性功能問題。

克氏綜合徵不再是「絕症」

克氏綜合徵又叫klinefelter，s syndrome（KS），是klinefelter於1942年首先發現的。

後來的學者發現它是由於多了一條X染色體導致的。

正常的男性染色體是46,XY，而克氏征患者是47,XXY，這種基因型占全部患者的80%，其原因是精子或卵子在生長發育過程中，第一次或是第二次「變身」的時候，X染色體不分離所致。

還有一部分患者是嵌合型克氏征，染色體是：46,XY/47,XXY/48,XXYY等等，其原因是受精卵在有絲分裂過程中，X染色體不分離所致。

雖然形成的機制略有不同，但都可稱之為「先天性的」。

這類病人往往在精液化驗中見不到精子，因而無法自然生育。

克氏征的發病率約為1/600，在男性不育症中約占10%。

（圖：克氏綜合徵染色體核型圖）

克氏綜合徵患者最明顯的內分泌激素改變是血清促卵泡生成素（FSH）和黃體生成素（LH）水平明顯升高,其中以FSH升高最為明顯,這提示睪丸生精小管持久損害。

在青春期,睪酮水平可以是正常的；在25歲左右,平均睪酮水平大約只有正常男性的一半。

雌二醇水平升高與男性的乳腺發育有關。

隨著睪丸功能進一步受損,睪酮（T）和雌二醇（E2）的分泌隨之減少。

這種激素水平變化的結果導致患者表現為一定程度的女性化和男性化不足。

乳腺發育是患者女性化的常見表現之一。

血清雌二醇水平越高,睪酮水平越低,越容易發生男性乳腺發育。

克氏征患者另一個特點是睪丸組織學改變隨年齡的增長而加重。

青春期後曲細精管變小，發育停滯，纖維化和透明變性，管周的彈力纖維減少或缺如。

（圖：睪丸曲細精管內找精子）

傳統的觀念認為克氏征是不能治療的，只能抱養或者採用精子庫的精子人工助孕。

後來人們發現處於青春期的病人或者相對年輕的病人偶爾會發現精液中有精子，因其數量特別少，仍然達不到自然懷孕的目的。

伴隨著輔助生殖技術的發展，這極少量的精子如果能得到及時的冷凍保存，在婚後也是有可能讓這類病人獲得血親後代的。

對於由雄激素引起的性功能問題，可以適當補充外源性睪酮來改善。

（圖：單精子胞漿注射ICIS技術）

近幾年男性不育顯微外科技術發展迅速，顯微鏡下睪丸切開取精術就是克氏征患者的一大福音。

它是在放大15～20倍的顯微鏡下尋找精子的，這是人的裸眼視力遠遠達不到的。

克氏征病人的睪丸體積雖然小，但是在顯微鏡下卻變成了優勢，打開之後反而便於尋找精子。

有文獻報導這類病人通過顯微取精找到精子的機會能達到50%左右。

（圖：睪丸顯微取精）

找到了精子就看到了希望，通過輔助生殖技術中的卵細胞內單精子注射技術（ICSI，也稱第二代試管嬰兒技術），就可能使一條寶貴的精子變成一個活生生的孩子，讓這類不孕家庭重享天倫之樂。

本文作者：

馮科，主治醫師

河南省人民醫院生殖醫學研究所

最權威的生殖與遺傳診療服務平台，「蒲荷孕育」就在你身邊。

（微信號：puheyunyu）

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2020-08-21

嫁了個「小白臉」，想要孩子該怎麼辦？

患克氏綜合徵的男性，因為患者往往表現為身材高大、皮膚白皙、細膩、毛髮少、性情溫和等而被人們形象的稱為不育症中的「小白臉」。

克氏綜合徵不再是「絕症」

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