怎樣知道你是否患有遺傳病？

2020-08-21

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遺傳疾病雖然可怕，但如果早診斷、早預防，可以減少它的危害。

怎樣才能知道你是否患有遺傳病呢？今天悅糖小編將為大家介紹遺傳病的四種診斷方法。

1、系譜分析

系譜分析是根據患者家庭成員的病史情況進行系譜繪製，並通過分析系譜來確定疾病遺傳途徑的一種診斷方法。

若患者所患疾病症狀較為單一，並且表現為垂直傳遞，則該病很有可能為遺傳病，診斷可採用系譜分析。

系譜分析一方面可診斷出患者所患病症是否為遺傳病，另一方面還可進一步判斷出該遺傳病是單基因病或是多基因病。

2、染色體檢查

通過對患者的核型進行分析，判斷患者的染色體是否產生畸變。

核型分析分為顯帶核型分析及非顯帶核型分析兩種類型。

非顯帶核型分析雖並不能完全顯示染色體的形態和特徵，但可鑑定出患者染色體的具體數目，固可判斷患者是否屬於染色體數目畸變，並能確定畸變發生在哪條染色體，將檢查結果用核型圖表示，並註明診斷結果，例如：47，XY，＋21為先天愚型-21三體綜合徵。

顯帶核型分析是通過將染色體進行顯帶技術處理成為顯帶染色體，對顯帶染色體進行分析可找出畸變染色體發生畸變的具體位置，將檢查結果用顯帶核型圖表示，並註明診斷結果，例如：46，XX（XY），5 P－說明患者的第5號染色體之一的短臂缺失。

3、產前診斷

產前診斷是在遺傳諮詢的基礎上，有目的地採用各種方法，在胎兒出生前診斷其是否患有某種遺傳病，或先天畸形的一種手段。

應用產前診斷技術，可在胎兒出生前特別是妊娠早期，對胚胎或胎兒進行適當的檢查，及早了解胎兒的發育是否正常。

若確認胎兒正常，則可解除孕婦及家庭的心理負擔，有利於孕期保健；如胎兒異常，則在獲取分析資料後作出診斷，再選取止孕措施或進行宮內治療，以達到減少遺傳病患兒和畸形兒出生的目的。

4、基因檢測

基因診斷不僅可以明確指出個體是否患病，存在基因缺陷並揭示其基因狀態，而且可以對表型正常的攜帶者及某種疾病的易感者做出診斷和預測。

基因診斷和傳統的診斷方法相比具有許多特點：針對直接病因診斷；特異性強、靈敏度高；適應性強，診斷範圍廣；目的基因無組織和發育的特異性。

故基因診斷在臨床應用中，一般可用於症狀前診斷、產前診斷和攜帶者的檢測。

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