梅州市人民醫院：產前精準診斷，為千萬家庭實現優生夢

2015年「全面二孩」政策實施後，越來越多高齡產婦孕育第二個孩子，高齡產婦增多可能導致出生缺陷的嬰兒越來越多，產前診斷是預防出生缺陷的重要手段之一。

重大遺傳缺陷病包括唐氏綜合症、苯丙酮尿症、地中海貧血、G6PD缺乏症等，梅州地區地中海貧血、G6PD缺乏症發病率高於全國平均水平，屬於高發地區。

為了讓更多寶寶健康快樂成長，提高社會人口質量，梅州市人民醫院已建成集產前診斷臨床組、實驗組及影像組為一體的全方位產前診斷中心，擁有遺傳諮詢、實驗室、醫學影像等各專科專家，可進行遺傳諮詢、介入性產前診斷、無創產前基因檢測、胎兒結構畸形篩查、重度地貧和染色體異常胎兒等產前診斷項目。

每年，在該院檢測出的六大致死性畸形胎兒數量約30例，出生缺陷胎兒約80例，為千萬家庭實現優生優育的夢想。

集諮詢、超聲檢查、實驗室於一體的產前診斷中心

每個家庭都渴望擁有健康可愛的寶寶，產前診斷是預防出生缺陷的關鍵環節。

產前診斷是通過直接或間接的方法對胎兒作出是否患有某種疾病的診斷，從而防止有嚴重遺傳病、智力障礙及先天畸形的患兒出生，屬於出生缺陷預防的二級預防。

在梅州市人民醫院門診部5樓的遺傳諮詢門診，距離上午門診結束還有20分鐘，門診外的候診椅上仍坐著許多孕婦及家屬。

該門診副主任醫師林華蘭正在詳細地為孕婦們講解遺傳諮詢相關問題。

「雙方都是地貧基因攜帶者，有四分之一的機會生下健康寶寶，而二分之一為輕型地貧，還有四分之一為重型地貧。

」

直至12時05分，林華蘭才結束上午的門診，準備吃午飯。

「隨著『全面二孩』開放後，高齡產婦增多，嬰兒出生缺陷的機率也隨之增加，社會各界也越來越重視出生缺陷的預防。

」林華蘭說，遺傳諮詢門診是梅州市人民醫院產前診斷中心的對外窗口，孕婦在此處接受產前診斷諮詢，門診醫生根據孕婦的實際情況安排孕婦進行超聲檢查或無創產前基因檢測等。

檢測結果傳至遺傳諮詢門診，再由門診專家將下一步檢測或處理建議告知孕婦。

在出生缺陷二級預防中超聲檢查是一個重要方面，該院超聲五科副主任佘玲娜介紹，孕婦懷孕期間建議進行至少五次超聲檢查。

在懷孕4—8周時，可以觀察妊娠囊的位置，排除宮外孕(特別是曾經做過剖腹產的媽媽需要排除瘢痕處妊娠)。

懷孕11—14周時，要進行早孕期NT檢查，NT是指胎兒頸部皮下的無回聲帶，NT的異常增厚與胎兒畸形尤其是染色體異常有著密切的關係。

另外，這個階段也能對胎兒的大體結構作一個初步的檢查，對於一些嚴重的畸形早診斷、早處理，能大大減輕孕婦身體及心理傷害。

懷孕20—24周時，要進行中孕期系統超聲篩查。

此時胎兒各器官已發育成熟，羊水量適中，肢體活動自如，是超聲發現胎兒畸形的黃金時期。

懷孕28—32周進行晚孕期篩查，因為有些胎兒畸形是在胎兒發育過程中逐漸表現出來的，如胎兒腦積水，胎兒膈疝，泌尿系統等畸形可以發生於任何孕周，甚至在出生前才發生。

最後一次產前超聲檢查是在出生前，這次超聲重點觀察胎兒大小、胎盤、羊水量、胎盤成熟度，有無胎盤早剝或前置胎盤，臍帶有無繞頸，脫垂等。

精準醫學助力產前診斷

在梅州市人民醫院中心實驗室里，中心主任趙平森帶領著同事們正在對送來的絨毛染色體檢查分析。

「我們的中心實驗室可全方位地診斷重大遺傳缺陷病，技術涉及生化免疫學、細胞遺傳學(核型分析)和分子遺傳學等。

」趙平森說，產前診斷是該中心一項重要的任務。

「通過精準醫學的研究助力產前診斷。

」

精準醫學主要目的是基於精準診斷進行精準治療，沒有精準診斷就沒有精準治療。

趙平森介紹，染色體測序能夠檢測出微小片段的缺失或重複，染色體核型分析能檢測出倒位、平衡易位等結構異常，兩者相結合，對染色體病進行精準診斷。

「細胞遺傳學(核型分析)檢查對於視野內染色體的缺陷是有限的，染色體疾病有些很小的變異，在顯微鏡下看不見，需要引入基因測序，通過全基因組測序來找到染色體中微小的基因缺陷。

」趙平森說，他們就曾遇到一個病例，通過細胞遺傳學(核型分析)檢查發現21號染色體短臂多了一個大片段，但無法區分是衍生染色體或者是其他染色體重複片段，還是21號染色體的短臂重複片段導致的，通過染色體測序找到了病因，做到了精準診斷。

特別是針對地中海貧血症等單基因遺傳病，僅依靠細胞遺傳學(核型分析)檢查難以檢測出是否患病，要通過基因測序才可檢測到，「因為地貧基因十分渺小，肉眼通過顯微鏡幾乎無法察覺，這就需要精準醫學的技術，進行精準診斷。

」

同時，梅州市人民醫院中心實驗室還可進行STR基因測定技術。

「STR基因測定技術是親子鑑定技術的基礎。

我們從胎兒取出一部分絨毛組織進行基因測序，需要鑑定組織是否來源於胎兒，因為取樣本時極易取到胎兒以外的組織，要確定樣本確實來自於胎兒，精準定位才能實現精準診斷。

」趙平森說。

2016年至今，梅州市人民醫院中心實驗室完成染色體測序產前診斷475例，其中有180例異常，異常率達38%，而傳統染色體核型分析技術異常率約18%，遠遠低於染色體測序。

「目前，染色體核型分析技術是產前診斷的金標準，但結合基因測序技術可對染色體病進行更加精準的診斷。

」趙平森說。

產前診斷是胎兒健康的最後防線，也是預防出生缺陷的重要關卡。

只要孕媽媽重視孕期檢查，就能極大地預防胎兒出生缺陷，生出一個健健康康的寶寶。

知多點

三問出生缺陷

什麼是出生缺陷?

一是指嬰兒出生前，在媽媽肚子裡發育紊亂引起的形態、結構、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。

形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇、四肢異常等;生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下，以及聾啞、致盲等異常。

二是指嬰兒出生後表現為肉眼可看見，或者輔助技術診斷的器質性、功能性的異常，如先天性心臟病、白血病、青光眼等。

但不包括出生時損傷造成的異常。

出生缺陷發生原因?

發生原因主要有兩個方面：一是遺傳因素，是指由於基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷，可分成單基因缺陷、染色體異常、多基因缺陷。

二是環境因素，包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等。

如胚胎時期(懷孕的前3個月)受各種感染或接觸放射線、化學物質、藥物，以及懷孕期間母親生病，或長時間在高溫高熱環境工作等。

據資料報導，單純由遺傳因素造成的出生缺陷占10%—25%，在很多情況下，缺陷兒的發生是環境因素引發的，或者是由遺傳因素和環境因素共同作用的結果。

出生缺陷如何預防?

全國重點推廣出生缺陷三級預防措施。

一級預防：進行婚前醫學檢查和孕前保健，包括婚前諮詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要採取什麼相應的預防措施。

懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，並根據需要增補葉酸、注射疫苗等。

禁止近親婚育。

二級預防：二級預防是對一級預防的補充，主要通過產前篩查、產前診斷及早發現胎兒缺陷，採取適當的措施避免出生缺陷兒的發生。

常用產前診斷方法有早期絨毛活檢、母血清三聯試驗篩查(三聯指孕婦血中甲胎蛋白、游離雌三醇、絨毛激素的含量測定)、羊水穿刺取樣、臍帶血穿刺取樣、超聲檢查等。

三級預防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。

【來源】南方日報

【文】張柳青 曾嶸 楊文偉 鍾萍

【作者】 張柳青

【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端 南方日報