植入前遺傳學診斷預防出生缺陷
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本報訊（記者王慧慧）30歲的王婷（化名）是一個「瓷娃娃」，患有成骨不全症，是一種單基因遺傳病。
婚後，她渴望能生一個健康的寶寶。
10月19日上午記者從安醫大一附院得到好消息，她通過植入前遺傳學診斷提前的方式已成功分娩健康胎兒。
據悉，這也是我省首例單基因遺傳病植入前遺傳學診斷的病例。
治療中，安醫大一附院生殖醫學中心助理研究員陳大蔚對王婷進行了連鎖致病位點的分析，在確認移植前基因診斷（pgd）檢測體系的精準性後，開始啟動輔助生殖治療流程，並順利獲得9枚成熟卵子。
再經過對胚胎進行成骨發育不全的植入前遺傳學診斷後，獲得6個健康胚胎。
隨後，醫生選擇質量最好的1個胚胎植入王婷體內，成功妊娠。
據陳大蔚介紹，植入前基因診斷技術是一種建立在輔助生育和單細胞遺傳學分析技術之上的新型孕前診斷技術。
這項技術利用染色體或基因篩選技術，在胚胎未放入子宮前進行遺傳學分析，判斷其是否正常，能否成長為一個健康的新生命。
那些染色體數目或結構上有異常、攜帶有致病基因的胚胎，將被排除。
目前，該院可以針對70餘種單基因遺傳病進行植入前遺傳學診斷，如先天性耳聾、嬰兒神經軸索營養不良、成骨不全、無痛無汗症等。
他提醒，如果夫妻雙方的上一代或上上代有人患過遺傳性疾病，或有過流產或生過不正常孩子的夫妻，都要引起注意，準備妊娠前最好先進行遺傳諮詢，通過基因診斷來排除是否患有基因遺傳疾病。
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