產前篩查與產前診斷，不可忽視的出生缺陷二級防護！

孕媽一旦明確了懷孕的事實，就要對一切行為慎之又慎。

但是光從外界保護胎兒是遠遠不夠的哦。

很多胎兒在子宮內發育的時候因為各種因素導致發育畸變。

如果沒有時時檢測干預，等出生後可能對胎兒已經有不可逆轉的傷害，為了減少這類遺憾，所有孕媽應該積極參與產前篩查與產前診斷等一系列出生缺陷二級防護。

1、什麼是產前篩查？

產前篩查是指通過經濟、簡便和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，以便進一步產前診斷，最大限度減少異常胎兒的出生。

目前所說的產前篩查通常是指抽血化驗孕婦血液中的某些特異性標誌物來篩選是否懷有缺陷兒的高風險人群的一種檢驗方法。

也叫母血清產前篩查。

產前篩查是一種風險評估，從孕9周開始就可以進行篩查。

2、哪些常見的先天缺陷可篩查？

目前我們首選發病率高的三種先天缺陷為篩查目標。

• 唐氏綜合徵：又稱先天愚型，常染色體異常，智力低下，同時可合併心血管系統、消化系統異常，聽力與視力障礙等。
  
  
• 神經管畸形：是一類中樞神經系統的先天缺陷，由於胚胎髮育時期不能閉合，而產生神經管畸形（如無腦兒，脊柱裂等）。
  
  
• 18三體綜合徵：患兒嚴重智力低下，成活率低，平均壽命70天，大多會發生宮內死胎。
  
  

3、我們夫婦都很健康，要參加產前篩查嗎？

許多夫妻多有這種想法：我們都很健康，還需要產前篩查嗎?應該說，不是所有的先天缺陷都與遺傳相關，僅根據家庭遺傳史、妊娠史等很難排除先天缺陷發生的可能性，先天愚型、神經管畸形的發生95％是偶然的，一對健康的夫婦也有生先天缺陷兒的可能。

因此，所有孕婦都應參加產前篩查。

4、為什麼孕產期要進行全面的超聲波檢查？

超聲波檢查，除了可以確定胎兒的正確孕周，使產前篩查的結果更準確之外，還可以發現絕大多數的有明顯體表畸形的胎兒，從而儘早採取措施。

• 孕早期（9-13周）：確定孕周；測量頸部半透明帶，技術條件許可再測量胎兒鼻骨，及發現無腦兒等嚴重畸形；最佳孕周是11-12周，同時可了解胎兒個數和其他婦科情況。
  
  
• 孕中期（22-28周）：進行胎兒系統檢測，查出一些嚴重畸形，同時了解胎兒宮內生長情況和羊水量。
  
  
• 孕晚期（29-40周）：了解胎兒大小、胎盤分級和羊水量，為分娩做準備。
  
  

5、怎麼進行產期篩查？

妊娠期9-13+6周進行PAPP-A和F-βHCG的檢查即孕早期產前篩查，15-20+6周進行AFP和F-βHCG的檢測即孕中期產前篩查。

篩查對象：所有35周歲以下的孕婦（35周歲以上的孕婦建議直接進行產前診斷）。

抽血時間：孕婦應於孕9-13+6周內採血進行早期篩查，孕15-20+6周內採血進行中期篩查

篩查方法：空腹（或清淡飲食）抽取3-5ml靜脈血進行血清篩查。

6、如果篩查結果為高風險，該怎麼辦？

如果篩查結果為高風險，可以根據醫生的建議選擇進行超聲波或羊膜腔穿刺術等診斷性取材方法對胎兒染色體進行分析。

一旦發現胎兒存在染色體異常或超聲波發現體表結構異常，可選擇性終止妊娠。

7、篩查結果說明什麼？

這種篩查過程由於個體差異性和篩查技術本身的局限性，其結果存在不確定性。

篩查結果只是說明孕婦懷有唐氏綜合徵患兒的風險大小，並不能說明胎兒是否患有唐氏綜合徵。

篩查結果為高風險的孕婦，有進一步進行產前診斷的必要。

篩查結果為低風險的孕婦，並不排除其胎兒完全沒有發生唐氏綜合徵的可能，結合多種檢查指標可以提高篩查準確性。

8、什麼是產前診斷？

產前診斷又叫「出生前診斷」或「宮內診斷」。

是指在妊娠期，在遺傳諮詢的基礎上，於胎兒出生之前應用各種先進的科學手段，採用影像學、生物化學、細胞遺傳學以及分子生物學等技術，了解胎兒宮內的發育狀態，對先天性和遺傳性疾病做出診斷。

產前診斷是預防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，是優生和提高人口質量的重要保障之一。

9、哪些孕婦需要做染色體病產前診斷？

（1）35歲以上的高齡孕婦；

（2）產前篩查為高風險孕婦；

（3）曾生育過染色體病患兒的孕婦；

（4）有遺傳性疾病家族史的孕婦；

（5）胎兒宮內發育遲緩的孕婦；

（6）有反覆流產的孕婦；

（7）產前超聲波檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；夫婦一方為染色體異常攜帶者；

（8）醫師認為有必要進行產前診斷的其他情形。

10、產前診斷方法

目前我院開展的產前診斷方法有超聲波診斷、羊水細胞培養與核型分析。

11、羊水細胞染色體核型分析

羊水細胞胎兒染色體核型分析是目前能夠確診胎兒是否有染色體病(如先天愚型)的主要檢查方法。

一般在妊娠的16-22+6周進行。

當母體血液檢查和超聲波檢查顯示胎兒有先天愚型的可能時，必須通過羊水細胞染色體核型分析做出最後的明確診斷，是先天愚型等染色體病診斷的金標準。

染色體核型分析需要4周左右時間出結果。

我國是人口大國，也是出生缺陷高發的國家，每年約有二三十萬先天畸形兒出生，加上出生後才慢慢顯現出來的畸形，先天缺陷患兒總數已達80-120萬。

防治出生缺陷刻不容緩，參加產前篩查和產前診斷是對自己也是對寶寶負責的表現。