一份標準的染色體報告應該具備哪些條件？

2020-08-21

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隨著遺傳學和生殖醫學的不斷發展，如今，夫妻在備孕時可通過專業的遺傳學檢查，預測生育後代可能存在的風險，其中染色體檢查就是最為重要的檢測手段之一。

在北京家恩德運醫院，除了一些最常規檢查，染色體也是一個必查項目。

其中的原因有5點：

第一、對於初次做試管嬰兒的患者夫婦來說，染色體檢查不僅可以排查可能會導致試管嬰兒失敗的染色體因素，還能預測生育後代可能存在的風險，及早規避。

查清染色體的異常狀況，也有助於醫生對患者進行針對性治療及判斷預後。

第二、在北京家恩德運醫院患者中，部分人有過反覆的胚胎生化、胎停育、反覆流產史等。

反覆流產的原因中，染色體異常占60%以上。

染色體檢查能夠確認這些患者是否有影響生育的染色體異常，方便醫生採取積極有效的干預措施。

第三、還有部分患者有胎兒畸形史或者有家族遺傳病史，在進入周期前進行染色體及相應的基因檢查，做好遺傳諮詢工作，提前干預，避免這類患者生育有染色體病或單基因遺傳病患兒的風險。

第四、隨著二胎政策的開放，許多女性由於年齡偏大，自然孕育困難，也加入了輔助生殖的隊伍。

由於年齡增高，卵子染色體異常率也會增高，進入周期前要她們做一個染色體檢查，篩查相關問題也是優生優育的有效手段。

第五、對於想要生二胎的夫妻，雖然第一胎健康，但仍然有攜帶染色體異常的可能性。

染色體檢查的結果會通過染色體報告展現出來。

那麼，一份標準的染色體報告應該具備哪些科學的內容呢？聽聽北京家恩德運醫院遺傳實驗室的專家怎麼說。

1、染色體檢查分析顯帶質量要高

北京家恩德運醫院遺傳實驗室專家介紹，國際上大部分遺傳實驗室做核型分析時採用550條帶標準，報告周期為5~7天。

染色體核型分析製備的染色體越長，經染色看到的條帶就越多，漏診率和誤診率也就越低。

顯帶不清楚或顯示的條帶數太低，嚴重影響診斷的準確性。

家恩遺傳實驗室可以保證在5~7天內完成550~700到850條帶以上的染色體診斷。

常規檢查為550-700條帶標準，大於850條帶稱高分辨檢查，申請時需要特別註明。

320、550、700和850顯帶分別相當於10Mbp、5 Mbp、4Mbp和2-3Mbp的DNA鹼基解析度。

正常男性核型圖，條帶清晰、完整，700條帶。

2、檢查報告的內容需要規範、全面

除了染色體檢查分析要有高質量顯帶技術以外，檢查報告的內容也要規範和全面。

報告內容應該包括典型圖例、中英文診斷、檢查結果對應的臨床意義，以及遺傳諮詢建議。

異常核型結果報告模式。

一份完整的報告可以顯示檢驗人員是否受過全面嚴格的培訓，因此北京家恩德運醫院遺傳實驗的專家建議患者朋友一定要選擇正規的檢測中心進行檢查。

2020-08-21

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