泰安市婦保院染色體微陣列分析指導孕婦優生優育

泰安市婦幼保健院於2017年5月在泰安市率先開展了此項檢查，至2017年12月底，共計檢測樣本91例，明確陽性診斷30例，陽性診斷率為32.97%，為孕產婦提供了重要的診斷依據和優生指導。

產前篩查是預防出生缺陷的重要手段，其方法有傳統的血清學篩查和無創DNA檢測，高危患者需進行產前診斷確診。

羊膜腔穿刺羊水染色體核型分析是傳統的產前診斷方法，可通過顯微鏡直觀的檢測到染色體的結構、數目是否存在異常，但不能檢測片段小於10M的微缺失和微重複。

染色體微陣列（CMA）晶片檢測技術是目前最先進的一項染色體檢查技術，能夠在全基因組水平進行掃描，精確的分析全染色體組200Kb的微缺失和500Kb的微重複、單親二倍體和一定水平的嵌合體，是更加精密和準確的染色體核型分析技術，又被稱為「分子核型分析」。

在歐美已開發國家該項檢測技術已經被廣泛用於臨床產前篩查和產後遺傳病的診斷，在我國該項技術起步較晚，僅在大中型城市有較好的推廣。

2017年12月王女生（化名）33歲，血清學篩查18-三體高風險，在我院產前篩查中心進行了羊水染色體核型分析，通過顯微鏡觀察到胎兒22號染色體呈環狀，但無法確定其染色體是否存在微缺失或微重複。

因此，實驗室對其進一步進行了染色體微陣列（CMA）晶片檢測，結果指示胎兒22號染色體22q13.32區域存在2.47Mb的微缺失；22q11.1區域存在26%的嵌合缺失，可導致胎兒智力低下、生長發育遲緩等臨床症狀。

經告知，孕婦選擇了終止妊娠。

通過染色體微陣列（CMA）晶片檢測，檢測出了顯微鏡無法辨識的微小缺失，並作出明確診斷，從而避免了一個不健康的寶寶對家庭和社會造成的沉重負擔，指導孕婦優生優育。

2017年12月劉某（化名）女，6歲，因自閉症來我院就診，在臨床醫生的建議下，該患者進行了外周血染色體微陣列（CMA）晶片檢測，檢查結果提示其2號染色體8p11.21區域發生了長度為11Mb的片段重複，該區域包含多個明確的致病基因。

通過染色體微陣列（CMA）晶片檢測幫助該患者明確了致病原因，為其早期診斷和治療提供了重要依據。

2018年1月李女士（化名）35歲，懷孕20周時來我院進行產前檢查，經知情告知，孕婦選擇進行了無創DNA檢查，結果提示胎兒1號染色體可能存在部分缺失。

因無創DNA檢測技術不是確診檢測，因此本篩查中心針對其報告進一步進行了染色體微陣列（CMA）晶片檢測，結果診斷為胎兒1號染色體1p36.33區域發生了長度為13.59Mb的片段缺失，可導致自閉症、多動症、智力低下等不同臨床症狀。

通過以上兩種檢測方法的結合，明確診斷，從而避免了一個不健康的寶寶對家庭和社會造成的沉重負擔，指導孕婦優生優育。

（齊魯晚報 齊魯壹點 通訊員 李欣 侯佳）