為啥要做唐氏篩查，常見的遺傳病有哪些？傳男還是傳女？
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常見的遺傳性疾病
（1）單基因遺傳病
顯性遺傳：世代相傳，如多指、並指、原發性青光眼等。
隱性遺傳：雙親外表往往正常，如先天性聾啞、高度近視、白化病等。
伴性遺傳：發病與性別有關，如血友病、紅綠色盲等。
（2）多基因遺傳病：唇裂、齶裂、哮喘病、精神分裂症等都是多基因遺傳病。
（3）染色體異常：最常見的如唐氏綜合徵（又稱先天愚型），患者身材矮小，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣痴呆，常合併有先天性心臟病。
（正常人有23對共46條染色體，而唐氏綜合症患者多了一條染色體，有23對半。
）
遺傳性疾病的諮詢
當一個家庭已生下一個先天性異常兒時，已知家族裡有先天性異常的患者，或已知家族有遺傳病史，都應進行遺傳諮詢。
一般有以下情形的，應積極進行遺傳諮詢：原發性不孕的夫妻；近親結婚的夫妻；有原因不明的習慣性流產、早產、死產、死胎史的夫妻；有遺傳病家族史的夫妻；遺傳病患者及致病基因攜帶者，兩性畸形患者及其血緣親屬；35歲以上高齡的准媽媽和曾生育過畸形兒的准媽媽；早孕期間有致畸因素接觸史者；懷孕後患羊水過多症者。
遺傳性疾病的檢查
遺傳病的診斷程序和普通疾病一樣，首先在臨產門診聽取病人主訴、詢問病史、查體，然後進行必要的實驗室檢查，最終確診。
其中包括遺傳病所特有的項目如在病史中注重家族史、需要繪製系譜圖以進行系譜分析、要在實驗室進行特殊的遺傳學檢查等。
根據家族史、婚姻史和生育史就可以得到一個完整的系譜，可以進一步進行系譜分析。
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