出生時就有的病都是「遺傳病」嗎？

有一對年輕夫婦，他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤，發病面積超過體表面積的40%，輕輕一碰就出血不止，6年來反覆住院、輸血、搶救，既耗盡他們的心血，也花掉了家中積蓄。

現在，他們有了生二胎的計劃指標，但他們特別害怕會不會再生個有血管瘤的孩子？

出生時就有的病都是遺傳病嗎？

人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的，如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因，就會引起遺傳病。

在每一代中往往有一定比例的個體發病，有些遺傳病是生下來就有的，如脊柱裂，有的卻要到身體發育至一定階段後才能產生，如遺傳性小腦運動失調，要到35歲左右才發病；禿髮是在成人後發病；銅代謝病，在青春期就可發病，也可至成年期才發病。

所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。

反之，生下來就有的病也不一定是遺傳病。

很多出生缺陷屬於先天性疾病，而不是遺傳病。

如孕婦在妊娠早期感冒發燒、受病毒感染、用藥不當、接觸有毒化學試劑、X線照射、飲酒等都會導致胚胎受累並引起出生缺陷。

可以說生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病，有些病如多基因病，雖然有遺傳因素在起作用，但環境因素也仍然起了相當作用。

前述先天性血管瘤患兒屬於哪種情況呢？經了解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況，父母也不是近親結婚。

當然家族中陰性並不能排除遺傳病的可能性，因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。

但經調查，母親在妊娠早期有過感冒，因此，確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。

這對夫婦了解這些知識後，恍然大悟，但還是有點兒不放心，提出是不是檢查一下染色體？是的，很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查，以便更多地排除或肯定一些因素。

二、診斷遺傳病都要查染色體嗎？

遺傳病分三種，單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。

其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變，因此，不能從染色體檢查獲得診斷信息。

而像單基因病血友病（X性連鎖隱性遺傳病），如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬，那麼不做染色體檢查，光憑家系分析便可明確診斷。

所以，只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親；具有兩種以上的先天畸形患者；染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬；有習慣性流產和死胎史的夫婦；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育症；有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。

醫生給這對夫婦提出的建議是，沒有必要做染色體檢查，但應做好產前診斷。

產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎

產前診斷是預防性優生學的重要組成部分，對於早期發現並杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。

特別是對於現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。

這些孕婦應及時到醫院進行產前檢查，做出產前診斷，如確診胎兒正常，孕婦就可以解除顧慮，心情舒暢，有利於保證母子兩代人的身心健康，從而保證健康聰明的下一代的出生。

如確診胎兒異常，則要及早引產，終止妊娠，不僅使孕婦身體少受損害，也避免再次給患兒家庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。

因此，產前診斷是優生和提高人口素質的重要保證。

對於40歲以上的高齡孕婦，胎兒染色體異常發生率很高，也有必要作產前診斷。

產前診斷包括：

①早期用絨毛細胞做產前診斷（妊娠40－60天之間），檢查染色體核型、微核等；

②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞（妊娠16－20周）。

③B型超聲檢查，每次掃描時間短，孕婦無痛若，對胎兒無傷害，有可能發現體表畸形和異常，多在妊娠16－20周進行；

④胎兒鏡檢查，是在B型超聲指導下，將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內，以了解羊水的透明度，抽取羊水化驗，更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。

對於這對夫婦來說，更適於採用B型超聲檢查。

這幾種病最容易遺傳給下一代

1.過敏或哮喘。

如果父母中只有一人患哮喘或對花生醬、花粉、灰塵等某一種物品過敏，孩子有同樣問題的幾率是30%~50%，如果父母都患有哮喘或過敏症，那麼孩子患病幾率就會提高到80%。

建議：堅持母乳餵養，選擇過敏原少的配方奶粉；家裡儘量不養寵物；現在正是各種鮮花開放的時節，傍晚花粉較多，孩子儘量少外出，外出時要戴上眼鏡和口罩。

2.高血壓和高血脂。

如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病幾率大約是50%；如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那麼孩子患病的幾率將會達到75%。

另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。

建議：除給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入很關鍵。

1歲後，應確保他們每天營養均衡，堅持鍛鍊身體，避免堆積過多脂肪。

另外，有研究表明，母乳餵養能降低孩子患高血脂的幾率，所以應儘量堅持母乳餵養。

3.肥胖症。

如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母雙方都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高達70%。

專家提醒，兒童時期的超重問題不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌症。

建議：父母首先要以身作則，養成健康的飲食和鍛鍊習慣。

孩子少喝含糖飲料，每天看電視不超過2小時。

孩子2歲以後，應按時檢查身體，由醫生來判斷總體指數是否正常，以便及早發現孩子的體重是否存在問題。

4.糖尿病。

如果父親患有1型糖尿病，而且一直依賴胰島素或是他在青少年時期就被確診為糖尿病，那麼遺傳幾率是1/17。

研究表明，20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。

2型糖尿病是一種與體重有關的糖尿病，具有更高的遺傳性。

建議：保持良好的身材，堅持運動。

如果孩子超重，並有糖尿病家族史，最好在孩子10歲後通過血液檢查來斷定他是否患有2型糖尿病。

5.近視眼。

如果父母都是高度近視，後代近視的機率很高；如果父母中一人是高度近視，而另一個是該基因的攜帶者，遺傳給孩子的機率也很高；如果父母兩人均是致病基因攜帶者，雖然他們本人不近視，但他倆的致病基因會遺傳給孩子，使孩子具備兩個近視基因，患近視眼的幾率也會很高。

建議：對於大多數孩子來說，由兒科醫生診斷就可以了。

但對那些有眼科疾病家族史的孩子來說，必須要由眼科醫生來做檢查。

如果孩子是弱視，3歲前開始治療的效果是最顯著的，所以儘早做出診斷尤為重要。