廣州女子產子後崩潰:寶寶根本沒眼睛！

前幾天，來自廣州增城的劉佩華喜得一子，一家人都沉浸在寶寶降臨的歡樂氣氛中。

但仔細一看，寶寶一直緊閉雙眼從未睜開，醫生仔細檢查後才發現，他根本沒有眼睛！到底怎麼回事？

9月20日，懷胎十月的劉女士終於迎來了自己的兒子小明。

但是，新生命誕生的喜悅感並未持續太久。

家人帶著小明去醫院的眼科檢查，醫生的回答令他們頗受打擊。

無眼症是一種罕見的基因疾病，發病率非常低，一些患兒部分缺少眼球組織，而一些患兒則是徹底沒有任何眼球組織，這種畸形疾病很難通過超聲波檢查提前發現。

而小明的姑姑也說，產婦懷胎十月間都定時產檢，並沒有異常的結果。

與其他剛出世的寶寶一樣，小明也會時常擺動手腳、大聲哭鬧，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是無法張開眼睛看看家人。

「無眼症」這個診斷既殘忍又陌生，面對一個沒有眼睛的嬰兒，一家人除了絕望，更多的是照顧方面的束手無策。

如何避免此類悲劇發生：

遺傳疾病屬於基因畸變類疾病，因目前沒有針對性醫療用藥等方式治療，所以可對攜帶遺傳疾病的計劃生育家庭造成嚴重生育阻礙；攜帶遺傳疾病的夫妻，在生育前應當積極採取預防措施，重點避免遺傳病的發生。

臨床中，遺傳病的預防，主要通過人為的方式降低或杜絕遺傳病人群生育和傳播，第三代試管嬰兒技術，可幫助此類人群運用醫療技術中最為科學見效的預防手段：PGS\PGD技術，進行根本性的淘汰與避免。

那麼如果你有以下情況，在計劃生育時就一定要提高警惕及早運用針對性防範措施！

高齡

35歲以上的高齡女性是計劃生育的高危人群;據多年臨床統計，基因發生畸變的機率會隨著女性自身年齡的增長而明顯增高，女性卵巢中卵細胞數量從出生時期便已經確定，卵巢中儲存了女性一生全部的卵細胞，並且卵子會隨著女性年齡增長發生老化變異，這時如果卵子質量不好，基因發生畸變又生育寶寶，那麼不孕症、胎兒發生不良情況的幾率會大幅提高。

染色體異常

夫妻一方或雙方染色體的異常，常會導致女性發生難孕育、胎兒早期流產、胎停育等不良情況，如果父母一方或雙方是染色體平衡易位的攜帶者，那麼他們的子女中有1/4會發生流產，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是染色體平衡易位的攜帶者，只有1/4的幾率可能生產正常的孩子。

如果通過基因檢查，發現夫妻雙方或一方存在基因畸變，如平衡易位染色體的攜帶者，那麼這個家庭便不適宜自然生育;最有效保障胎兒健康的方式則是選用第三代試管嬰兒進行輔助生殖，第三代試管嬰兒PGS\PGD技術，可篩查診斷出基因異常的胚胎，將優質胚胎進行母體植入從而保障胎兒日後的健康。

習慣性流產

有習慣性流產史的夫妻通常是基因畸變的主要群體，根據臨床數據顯示，習慣性流產的女性其染色體異常機率比正常人高達12倍;凡是胚胎中基因存在異常，那麼胎兒便常會出現流產等不良情況;因此，有習慣性流產史的女性要有所警惕，在下次懷孕前，夫妻雙方一定要進行詳細的身體檢查及基因與遺傳的檢查諮詢，發現問題儘早藉助美國第三代試管嬰兒技術才能達到順利妊娠目的。

不良生育史

在眾多基因畸變的情況中，如果女性之前已經生育過一個「先天愚型」患兒，那麼她第二個孩子為「先天愚型」患兒的機率也會非常高;若已生育過一個常染色體隱性代謝病患兒，如：白化病、先天性聾啞、侏儒、苯丙酮尿症等，那麼她再次生育時孩子的發病率可高達25%-35%左右。

如果孕婦為嚴重的連鎖疾病(如血友病)患者時，那麼男性胎兒全部是患兒，女性胎兒為致病基因的攜帶者;如果孕婦為性連鎖疾病基因的攜帶者，則男性胎兒是患兒的風險為50%。

經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員對有以上出生遺傳病和先天畸形胎兒風險的父母，一定要做好遺傳諮詢和孕前診斷，從根本上阻斷遺傳性疾病的傳遞。