先天性泌尿系統畸形的產前干預及早期治療

早期妊娠的綜合性保護措施是預防遺傳性疾病的一般措施，對高風險人群遺傳諮詢是防止遺傳病患兒出生的最有效方法，即醫生對病人進行婚育指導再發風險估計，產前診斷和處理建議。

研究顯示遺傳諮詢對生育決定的選擇是有幫助的，需要提高產前教育和遺傳諮詢，以確保正確使用產前檢查和治療。

對目前無有效治療的遺傳病，這仍是預防胎兒先天性泌尿系畸形的主要手段，但要積極進行科學合理的產前干預 。

建立產前超聲篩查及診斷網絡對於及時進行出生缺陷患兒的宮內診斷有重要價值，近年來隨著醫學技術的發展，泌尿系統畸形在胎兒期的檢出率逐漸增高，隨著產前超聲的普及，更多高危兒在圍生期被檢出存在先天性泌尿系統畸形。

胎兒出生前雙腎並非是維持胎兒生命的必需器官故先天性腎發育不良出生前可存活，生後可造成死亡，此類畸形一般應終止妊娠。

超聲檢查胎兒畸形最佳時間普遍認為中孕期超聲篩查胎兒結構畸形的首次時間一般以20-24周為宜，此時羊水比較充分，胎兒解剖結構己經形成並可被超聲顯示，而且該時期骨回聲影響小，有利於胎兒內臟結構的顯示。

有學者認為對於超聲發現胎兒泌尿系統畸形，建議行羊膜腔穿刺或者臍血穿刺查胎兒染色體有無異常核型，行染色體微陣列分析（CMA）診斷基因微缺失或者微重複，篩查可能致病基因即拷貝數變異（CNVs），明確胎兒泌尿系統畸形的致病機制以及遺傳規律。

結合超聲監測指標、染色體以及CMA等評估體系綜合考慮胎兒的預後，可給孕婦和家屬提供較全面的遺傳諮詢。

如果一側腎功能受損，若對側腎臟無異常，生存預後仍然是良好的；如果胎兒染色體核型或者CMA明確異常，胎兒預後極差；如果超聲監測下出現羊水極少、腎臟重度積水、腎皮質變薄、腎實質回聲增強、膀胱壁增厚、失去正常腎臟結構聲像等表現，提示胎兒腎功能受損嚴重。

如果胎兒染色體核型或者CMA均正常，超聲檢查正常，可以定期追蹤超聲監測病變發展，選擇合適的分娩時機，聯繫醫生選擇合適手術的時機。