胎兒查出多個染色體重複，但不礙事！
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幾個月前一位孕媽向我做了諮詢，她在孕20周超聲波檢查時發現胎兒腸管擴張和右腎囊腫，醫生要求她抽羊水做染色體核型分析和基因晶片檢測。
她於孕21周做了上述檢測，結果發現胎兒染色體核型正常（見胎兒染色體核型結果），但基因晶片檢測發現兩條染色體有重複，即8: 87 932 822 – 88 196 079，和10: 46 293 590 – 47 600
464（見胎兒的基因晶片結果）。
這位孕媽就向我諮詢了解胎兒腸管擴張和腎囊腫是不是因為這兩個染色體重複導致的？
看到這位孕媽的提問後，我馬上查閱了正常人和患者基因組變異資料庫，結果發現這兩個重複在正常人資料庫多次出現，而在患者資料庫未出現，說明這兩個重複是良性的可能性非常大，亦即胎兒腸管擴張和腎囊腫並不是因為染色體重複，而是環境因素導致的。
一般來說這樣的少數器官的異常都會在孕晚期或出生後慢慢自我修復。
如不能自愈，也可在出生後治癒，所以不必過分擔心。
這位孕媽在得到我的諮詢後，放心了許多。
為了搞清胎兒染色體重複是來自父母還是新生的，我建議他們夫妻倆都做一下基因晶片檢測。
他們接受了我的建議做了檢測，結果發現丈夫也有一染色體重複，與胎兒非常相似（見爸爸的基因晶片結果），孕媽沒有發現異常。
說明胎兒的兩個重複中一個是來自父親，而另一個是新生的。
前不久這位孕媽來信告訴我，她已順利分娩，寶寶非常健康，各項檢查包括腸道和腎臟檢查均未發現異常。
用事實向我們證實了我的判斷，即胎兒腸管擴張和腎囊腫並不是因為染色體重複導致的，而是由環境因素導致的，這樣的少數器官異常會在孕晚期或出生後慢慢自我修復。
在此我們向這位孕媽表示祝賀！
染色體重複分良性和致病性兩種，一般胎兒的具體情況只能通過查閱以往病例和正常人呈現情況，並結合家系傳遞情況來進行判斷，有時候還要看累積的基因數量和重要性，所以儘管檢測結果查出胎兒有多個染色體重複，但孕婦不必太緊張，最後結論還要結合臨床表現主要是胎兒結構檢查情況做出綜合性評判。
染色體或基因重複是良性的可能性非常大，一些器官異常並不都是因為染色體或基因重複而是環境因素導致的。
多數情況下，這樣的器官異常都會在孕晚期或出生後慢慢自我修復，如不能自愈，也可在出生後治癒，並不礙事！
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