女子染色體易位，懷孕三次皆流產

2020-09-13

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4月12日，記者從德州市人民醫院獲悉，今年該院報告了兩例世界首報的人類染色體異常核型，並已收入《中國人類染色體異常核型資料庫》，為人類基因定位、突變分析，探討人類染色體異常與疾病的發生、發展、預防和治療提供了極有價值的資料。

據介紹，於女士27歲，結婚三年來，懷孕三次都因胚胎髮育不良流產。

經檢查，於女士染色體異常，屬世界罕見。

去年春天，於女士來到德州市人民醫院，第三次懷孕的她非常忐忑地進入超聲波室檢查，結果卻仍讓她大失所望。

超聲波顯示，於女士腹中的胎兒沒有胎心。

而她前兩次懷孕，均是因胎兒異常而引產或流產。

「考慮到於女士有3次胚胎髮育不良史，我們為她做了絨毛染色體核型分析，發現胎兒染色體異常。

」德州市人民醫院產前診斷中心實驗室主任、副主任醫師謝金芳告訴記者，醫務人員進一步檢查夫妻倆外周血染色體發現，於女士存在染色體異常情況，為三條染色體複雜易位攜帶者。

據了解，「攜帶者」是指有染色體結構異常而表型正常的人，於女士為罕見的三條染色體複雜易位攜帶者，三條染色體「斷裂」後又「重組」，由於遺傳物質沒有缺失，所以看上去與正常人無異，智力也沒有異常。

「比較常見的是兩條染色體易位的情況，她們生育健康寶寶的機率為十八分之一，而三條染色體複雜易位的情況，生育健康寶寶的幾率更小。

」謝金芳表示，我國染色體易位攜帶者的發生率為0.47%，即每106對夫婦之一為染色體易位攜帶者。

對大多數染色體易位攜帶者來說，典型的遺傳效應是引起流產、死產、新生兒死亡、生育畸形兒或智力低下兒。

於女士和腹中胎兒是人民醫院自2000年、2003年、2013年陸續發現5例世界首報染色體異常核型後，新發現的2例世界首報染色體核型異常。

「目前染色體異常核型的治癒仍是全世界的一個難題。

如果於女士想要健康寶寶，可以嘗試做第三代試管嬰兒，將多個卵子取出後體外受精，再選擇健康的胚胎移植入母體子宮。

」謝金芳表示，若患者經濟情況不允許，則只能進行產前診斷，降低患兒的出生率。

晚報記者侯進通訊員郭吉顯

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