「新品發布」MaReCs™胚胎平衡易位攜帶狀態檢測—阻斷向子代傳遞
文章推薦指數： 80 %
平衡易位攜帶者的生育風險
平衡易位是常見的染色體結構異常之一，主要分為相互易位和羅伯遜易位。
平衡易位攜帶者通常無明顯表型異常，然而其在生成配子的減數分裂過程中易位染色體和正常染色體會之間的聯會形成四價體，按照不同方式進行分離，會產生大量的不平衡配子。
因此平衡易位攜帶者不經干預的妊娠結局常表現為反覆流產、胚胎停止發育、胎兒畸形或生育智力低下兒等。
當平衡易位的斷裂點與生殖相關基因有關時，患者還會表現為不孕不育。
MaReCsTM檢測介紹
MaReCsTM，等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態 (Mapping allele with Resolved Carrier
state)，是億康基因專門針對染色體平衡易位開發的全新PGD檢測項目，該項目綜合採用MALBAC®單細胞擴增專利技術、高通量測序和國際領先的生物信息學分析技術等，突破現有PGD技術的局限，能夠準確區分正常胚胎和易位胚胎，有效阻斷平衡易位向子代傳遞。
適用人群
夫妻雙方中一方為染色體平衡易位攜帶者。
技術優勢
技術領先：採用全球領先的MALBAC®單細胞擴增專利技術和生物信息分析技術；
穩定可靠：經過大量臨床案例充分驗證，技術成熟可靠；
應用範圍廣：適用於相互易位、羅伯遜易位等多種平衡易位類型；
檢測周期短：35個自然日完成檢測並出具報告。
檢測流程
遺傳諮詢——簽署知情同意書——採集樣本——出具檢測報告
成功案例
一對夫婦，女方反覆流產，到鄭州大學第一附屬醫院就診。
經詳細檢查後，發現男方為染色體平衡易位攜帶者，其核型分析結果為46, XY, t(9;21)(q24,q22.1)。
經反覆權衡後，夫婦二人下定決心通過三代試管嬰兒技術生育健康寶寶，並且強烈希望不再將平衡易位遺傳給子代。
進入治療周期後，醫生將7枚形態較好的培養至第5天胚胎的活檢樣本，連同夫婦二人的外周血樣本一起送至億康基因進行MaReCsTM胚胎平衡易位攜帶狀態檢測。
在第一階段檢測中，通過染色體非整倍性檢測找到了整倍體胚胎，通過對異常胚胎的分析找到了男方發生平衡易位的兩條染色體的斷點位置。
在第二階段檢測中，通過對患者夫婦以及所有胚胎的斷裂點周圍基因序列所做的SNP連鎖分析，構建了與斷裂點相關的SNP單體型；然後通過比對分析，確認一枚整倍體胚胎為不攜帶父源平衡易位的健康胚胎。
隨即，醫生將該枚胚胎移植到了女方體內，並且成功妊娠。
女方妊娠16周後所做的羊水染色體檢查結果顯示，胎兒染色體核型正常，不攜帶父源平衡易位，與MaReCsTM檢測結果一致。
圖1. 女方妊娠16周的羊水診斷結果
2016年12月28日，全球首例經MaReCsTM檢測成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康嬰兒在鄭州大學第一附屬醫院出生。
圖2. 鄭州大學第一附屬醫院團隊與億康基因CEO陸思嘉博士合影
PNAS報導篩查平衡易位胚胎新方法—阻斷染色體易位向子代傳遞技術
近日，PNAS發表了題為《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocat...
國際首例MaReCS精準阻斷染色體平衡易位向子代傳遞嬰兒誕生
大河健康網訊(記者 李曉龍)近日，鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心傳來喜訊，國際首例應用「MaReCS (Mapping allele with Resolved Carrier State，等...
無奈！這些夫妻，因為基因有問題生不了健康寶寶
中原健康網訊 懷孕生子並非自然之事，在現實中，就有那麼一些夫妻，因為基因的問題，無法自然生育健康寶寶。而隨著醫學的發展，這項難題正在被攻克……2017年11月09日，河南省生殖醫院（河南省人...
國際首例新技術試管嬰兒鄭州誕生
昨日下午，鄭州大學副校長、鄭大一附院院長闞全程教授向媒體宣布：國際首例應用「MaReCS（等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態）」成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒在鄭州大學第一附屬...
染色體異常也能生健康寶寶
■科學與生活科技日報訊（通訊員羅國金王輝記者蔣秀娟）近日，一名女嬰在中國人民解放軍總醫院（301醫院）產房呱呱落地，這是世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒，經臍帶血檢測，...
協助染色體平衡易位者生育健康寶寶
復旦大學附屬婦產科醫院利用全基因組單體型連鎖分析技術，成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由...
染色體平衡易位阻斷試管嬰兒誕生
新疆網訊 1月10日，鄭州大學第一附屬醫院院長闞全程宣布，國際首例應用精準阻斷染色體平衡易位向子代傳遞（MaReCS）的健康試管嬰兒在該院誕生。這標誌著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫「染色體...
國際首例「MaReCS」新技術試管嬰兒在鄭州誕生
中新網鄭州1月10日電 題：國際首例「MaReCS」新技術試管嬰兒在鄭州誕生中新社記者 劉鵬「國際首例『MaReCS』寶寶的誕生標誌著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術再一次取得了重大突破性進展。『M...
第三代試管嬰兒可篩查1000多種遺傳病，高齡優生最好的選擇
為什麼高齡都在選擇第三代試管嬰兒，第三代試管嬰兒是什麼，有什麼優勢？直奔主題 ：第三代試管嬰兒可以可以篩查1000多種單基因遺傳病，包括地中海貧血、多囊腎病和一些遺傳性的腫瘤疾病。為遺傳病攜帶者...
什麼樣的人適合第三代試管嬰兒PGS/PGD
楊女士結婚5年，懷過3次，可每次都在7-8周的時候流產了。經過檢查發現是楊女士的先生染色體有問題，發生了相互易位，所以自然懷孕時流產率非常高，如果再次懷孕還有可能出現流產的情況。楊女士和先生都很...
「NextBit」第三代試管嬰兒技術：攜帶遺傳病基因夫婦的福音
每個家庭都想擁有健康的孩子，然而，並非所有的家庭都能如願。部分先天性遺傳疾病極有可能導致流產、畸形胎兒等後果。生殖醫學專家表示，這些罕見病的發病率雖然低，但一旦新生兒患有這些疾病，輕則影響患兒的...
解放軍總醫院破解染色體平衡易位不孕難題
本報訊（記者丁佳 通訊員羅國金、王輝）記者日前從中國人民解放軍總醫院獲悉，世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒在該醫院順利降生。解放軍總醫院生殖醫學中心姚元慶團隊和產科診斷...
邵逸夫醫院第三代試管嬰兒技術大突破！浙江首例！
近日，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院胚胎植入前遺傳學診斷技術（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）即第三代試管嬰兒技術又取得一大突破。我省首例MaReCs染...
沒錯，PGS還可以這樣做！
導讀：體外受精-胚胎移植（IVF-ET）技術從誕生至今，得到了飛速發展，這項技術是將卵子和精子在體外環境通過一定的技術手段結合完成受精過程，受精卵經過培養後形成早期胚胎，再將早期胚胎重新植入子宮...
大逆轉！當染色體平衡易位遇到美國三代試管嬰兒！
美國試管嬰兒越來越受到中國人的肯定，因為美國試管幫助無數不孕不育家庭帶去了希望，讓更多家庭從此變得圓夢而幸福。但是，試管嬰兒的路上也充滿了艱辛，進行試管之前要注意很多事情，首先要做的就是試管嬰兒...
染色體平衡易位的夫婦能正常生育嗎？
在遺傳基因的諮詢過程中，北京家恩德運醫院的諮詢人員曾經遇到過育齡夫婦中,男方為染色體平衡易位的患者。他們因為這個檢查結果非常焦慮，想要知道這種情況是不是可以正常生育？生下來的寶寶會不會有問題。那...
女士反覆流產造成不孕，湖北省首例染色體平衡易位患者在同濟醫院成功受孕
楚天都市報3月15日訊（記者陳媛 通訊員李韻熙）3月15日，患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已，超聲波結果顯示，她已懷孕3個月，胎兒狀態良好。婚後多年不孕，反覆流產3次的她流下了激動的淚水。至此...