染色體易位患者福音 中信湘雅新技術助力健康生育

中信湘雅染色體易位斷點顯微切割測序法(MicroSeq技術)發布會現場

中信湘雅醫院工作人員為寶寶做各項指標的檢查

華聲在線4月6日訊(記者 戴仲輝 通訊員 董雷)「染色體易位患者有福了」。

4月6日，中信湘雅醫院與湖南光琇高新生命科技有限公司聯合發布消息稱，通過應用染色體平衡易位斷點顯微切割測序法(MicroSeq技術)，已幫助4名染色體易位患者健康生育，首名嬰兒已滿10個月。

據了解，染色體易位的患者自然懷孕出生健康寶寶的機率僅1/18，我國每年新增這類患者約5萬人。

中信湘雅染色體易位診斷新技術MicroSeq可以幫助染色體易位患者實現健康生育，還能精確定位染色體斷點所在的基因，為有症狀的染色體患者將來可能出現的疾病提前預警。

4例染色體易位患者健康生育 首例已滿10月

來自武漢的黃玉女士今年36歲， 2014年第一次懷孕便自然流產，在廣州檢查顯示她的1號染色體和13號染色體平衡易位，自然懷孕生出健康寶寶的幾率只有1/18。

在醫生的推薦下，他們來到長沙的中信湘雅生殖與遺傳專科醫院尋求幫助。

2016年1月，黃女士移植了一枚經MicroSeq檢測不攜帶染色體平衡易位的胚胎，並於2016年9月生育一個健康女嬰，是中信湘雅助孕誕生的第二例排除平衡易位的健康寶寶。

黃玉還有3枚胚胎凍存在中信湘雅醫院，準備將來生育二胎。

3月27日，中信湘雅醫院和湖南光琇高新生命科技有限公司的工作人員，從長沙趕往武漢她的家中，為女嬰琪琪(化名)送上半歲的生日祝福，並做了回訪體檢。

這名看似普通的女嬰，正是在該院首批應用MicroSeq技術，排除染色體易位的試管嬰兒之一。

中信湘雅醫院副院長林戈研究員介紹，染色體易位是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常。

染色體易位在人群中並不鮮見，以染色體平衡易位為例，其發病率為1/500，羅氏易位發生率為1/1000。

以國家統計局公布2015年出生人口為1655萬人計算，2015年我國新增染色體平衡易位攜帶者約33100人，羅氏易位攜帶者約16550人。

「初期臨床試驗我們共納入8例平衡易位攜帶者，第一例平衡易位攜帶者經MicroSeq診斷完全正常的寶寶於2016年5月誕生。

」據林戈介紹，第二期臨床試驗納入羅氏易位攜帶者9例，第一例羅氏易位攜帶者經MicroSeq診斷完全正常的寶寶於2016年6月誕生。

精確定位染色體斷點基因 為健康提前預警

林戈介紹，MicroSeq技術是先抽取夫妻雙方的外周血進行預實驗以確定結構異常染色體產生斷點的具體位置信息，針對斷點設計引物，通過在植入前全染色體分析(PGD-CCS)診斷為染色體平衡的胚胎中檢測是否存在斷點信息來鑑別完全正常胚胎及攜帶結構異常染色體的染色體平衡胚胎。

據了解，較於以往輔助生殖技術而言，MicroSeq技術有成本低、無需二次活檢等優勢，萬一該試管周期未成功，後續周期也無需再進行預實驗，僅需進行胚胎檢測即可，從而使染色體易位攜帶者有機會優先移植完全正常的胚胎，該項技術也適用於染色體倒位等因染色體結構異常導致的生育問題。

2015年，國家發改委於批准由湖南光琇高新生命科技有限公司與中信湘雅生殖與遺傳專科醫院共同建立國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心。

MicroSeq技術是繼「無癌寶寶」技術之後，國家基因檢測技術應用示範中心湖南省孕前診斷分中心運行的又一個成功案例。

MicroSeq技術可以通過精確定位斷點尋找可能的致病原因，不僅可以為後期的診斷和治療提供一定的依據，還可以為疾病的機制研究提供幫助，更可以對攜帶者進行遺傳諮詢，告知通過植入前遺傳學診斷生育鑑別並出生完全正常孩子的必要性，再通過深入分析幫助他們生育一個不攜帶染色體平衡易位健康嬰兒的同時，為他們將來可能發生的重大疾病進行提前預警。