染色體平衡易位的夫婦能正常生育嗎？

2020-09-01

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在遺傳基因的諮詢過程中，北京家恩德運醫院的諮詢人員曾經遇到過育齡夫婦中,男方為染色體平衡易位的患者。

他們因為這個檢查結果非常焦慮，想要知道這種情況是不是可以正常生育？生下來的寶寶會不會有問題。

那麼，染色體平衡易位到底指什麼？這種情況的患者到底可不可以正常生育呢？

染色體平衡易位到底指什麼？

北京家恩德運醫院遺傳實驗室的專家介紹，染色體平衡易位是人群中很常見的一種染色體結構變化，是一條染色體的一節片段斷裂下來，跑到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體上的一節片段又跑到了前面那一條染色體上了。

只要斷裂點沒有發生基因的斷開，因為基因的總量並沒有增多或減少，因此，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什麼疾病。

醫生稱這部分人群為染色體平衡易位攜帶者。

染色體平衡易位攜帶者在人群中的比例高達1/1000，也就是說，每500對夫妻中，就至少有1對夫妻中的一方是這種情況，男方或女方都有可能。

攜帶染色體平衡易位的夫婦能不能正常生育？

家恩遺傳實驗室的專家回答，染色體平衡易位的攜帶者不但可以生育，而且有機會生下健康的胎兒，患者朋友無需過分擔心。

（家恩遺傳實驗室專家正在討論，右一為實驗室首席科學家李存璽博士）

如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，在其生殖細胞（男方為精子，女方為卵）減數分裂過程中，理論上有形成18種配子的機會，實際上沒有這麼多類型的配子。

在與另一方的配子結合形成受精卵的過程中，理論上講，可以形成包含18中染色體形態結構的受精卵。

其中，一種為正常染色體形態結構，一種為染色體平衡易位攜帶者，只有這兩種受精卵發育的胚才能存活下來，而其他類型的受精卵因為包含的是不平衡的染色體形態結構，所以都很難存活下來，在臨床上就表現為稽留流產，也就是我們所說的胚胎停止發育。

在這些配子中，只有兩種形成的受精卵可以存活，所以我們說，正常妊娠的幾率是2/18，也就是1/9。

這個1/9隻是理論上計算得出正常妊娠的幾率，實際上要高得多，也有些患者第一次懷孕就能成功，後期生育的寶寶也沒問題，所以不用過分擔心。

但是，如果患者嘗試了多次都沒有成功妊娠，就需要重視起來去醫院進行相關的檢查，如果確認為染色體平衡易位，就可以通過輔助生殖的手段來幫助懷孕。

在北京家恩德運醫院，試管嬰兒前我們都會要求患者進行染色體的檢查，就是為了避免染色體疾病引起胚胎著床失敗、胚胎停止生長等不利情況的出現，讓患者朋友的治療可以更加順利。

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2020-08-20

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染色體異常檢測在流產原因排查中的應用2 小時前來源：生物探索

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