前沿|國際首例「MaReCS」新技術試管嬰兒在鄭大一附院誕生
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1月10日，鄭大一附院召開新聞發布會，鄭大一附院院長闞全程教授宣布：國際首例應用「MaReCS（等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態）」成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒，在鄭州大學第一附屬醫院誕生，標誌著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫「染色體平衡易位向子代傳遞」的遺傳結局方面取得了重大突破性進展。
今後，這項技術將有望為全球數千萬例平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。
染色體平衡易位，是人類最多見的一類染色體結構畸變，在新生嬰兒中的發生率為1/500～1/1000。
平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，這類患者生育染色體正常後代的機率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者後代的機率為1/18，胚胎另有8/9的機率因染色體非整倍體而流產，不育或者生育畸形兒。
胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒是目前解決這類問題的有效途徑，也就是說在胚胎植入母體前運用遺傳學診斷技術，確定胚胎是否正常。
但是目前的傳統方法只能診斷出染色體非整倍體，無法識別染色體正常的胚胎和染色體平衡易位的胚胎，因而無法阻斷平衡易位向子代傳遞。
因此，患者移植胚胎後，仍有一半兒的機率生育攜帶平衡易位基因的孩子。
家庭將再次承擔高發反覆流產，生育畸形患兒的風險。
鄭大一附院副院長、生殖醫學中心主任孫瑩璞教授帶領團隊，歷時近兩年，研發新的策略來精準識別植入前胚胎的平衡易位，並阻斷向子代傳遞。
生殖醫學中心副主任徐家偉博士等首先採用創新性技術，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態，成功建立了MaReCS新技術並應用於臨床。
該技術用於識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易於操作、診斷準確率高，不需對胚胎染色體進行特殊操作等優點。
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