無奈！這些夫妻，因為基因有問題生不了健康寶寶

　　中原健康網訊 懷孕生子並非自然之事，在現實中，就有那麼一些夫妻，因為基因的問題，無法自然生育健康寶寶。

而隨著醫學的發展，這項難題正在被攻克……

2017年11月09日，河南省生殖醫院（河南省人民醫院生殖醫學中心）首例Micro-seq平衡易位攜帶者篩查的健康寶寶誕生！填補了該院生殖領域的空白，為平衡易位攜帶者家庭帶來了福音。

2012年中國出生缺陷防治報告中指出：我國出生缺陷發病率在5.6%左右;每年新增出生缺陷數約90萬例。

導致出生缺陷的因素很複雜，染色體畸變是較為常見的一種。

染色體平衡重排(包括: 相互易位、羅氏易位等)在普通人群中發生率約為0.2%。

平衡易位攜帶者往往沒有明顯的疾病表型，但多存在生育障礙：攜帶者可產生高比例的不平衡配子(精子和卵子)，可以導致流產，並可導致不孕和不育;而染色體異常患兒出生可伴有明顯的出生缺陷、智力障礙等。

理論上，平衡易位攜帶者生育染色體正常後代的機率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者後代的機率為1/18，而染色體非整倍體導致流產或生育畸形兒的機率高達16/18。

胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)，是目前解決染色體平衡易位患者生育的有效途徑。

對於染色體平衡易位攜帶者而言，常規PGD技術只能區分染色體組平衡與不平衡的胚胎，但是基本不能進一步區分出完全正常核型的胚胎與易位攜帶者核型的胚胎。

因此，無法阻斷平衡易位向子代傳遞;患者移植胚胎後仍有約一半的機率生育平衡易位攜帶者的子代。

2016年，河南省生殖醫院與中信湘雅生殖與遺傳專科醫院合作，通過染色體顯微切割結合二代測序技術(Micro-seq) 及Sanger-測序技術鑑定染色體的斷裂位點及附近的單體型，從而篩選出染色體組正常的胚胎。

2016年9月，該院院長張翠蓮教授帶領團隊為首例平衡易位攜帶者篩查(S-PGD)患者實施體外受精、胚胎培養、活檢的囊胚滋養層細胞經做Micro-seq檢測後，從6枚胚胎中篩選出1枚染色體組正常的胚胎。

2017年2月，經過前期充分的準備後，成功移植了該胚胎於母體內，並且在孕18周時進行羊水穿刺檢測再次確認了胎兒的染色體組正常。

2017年11月9日，足月剖宮產分娩一重4400g的男嬰。

據了解，河南省生殖醫院（河南省人民醫院生殖醫學中心）成立於2001年，是河南省內成立較早、規模較大、實力較強的生殖醫學機構。

截至目前，共有近2萬名寶寶在輔助生殖技術的幫助下降生，試管嬰兒成功率高達65%，是國內外成功率較高的生殖醫學中心之一。

張翠蓮院長介紹，通過Micro-seq技術阻斷平衡易位染色體向子代的傳遞，從而最大程度的避免子代面臨同樣的生育風險，是預防出生缺陷的又一大「利器」，給更多的染色體平衡易位攜帶者家庭帶來幸福。

2017年11月13日晚，河南省生殖醫院首例MALBAC-PGD阻斷脊肌萎縮症(SMA)健康寶寶誕生!這標誌著該院生殖領域又向前邁進了一大步，為單基因遺傳病家庭帶來了福音。

我國的單基因遺傳病超過7000種，所以對單基因遺傳病的孕前篩查，產前篩查和阻斷對提高人口素質及社會醫療方面具有重大意義。

其中脊肌萎縮症是嬰兒期常見的一種致死性疾病，95%以上的病例為SMN1基因外顯子7或/和8純合性缺失。

脊肌萎縮症屬常染色體隱性遺傳病，意味著夫妻雙方均為攜帶者的家庭生育後代的可能性有以下幾種：25%患病、25%完全正常和50%攜帶者(不患病)。

根據發病年齡和進程分為四種類型：嬰兒型(SMA I型)、中間型(SMA Ⅱ型)、少年型(SMA Ⅲ型)和成年型(SMA Ⅳ型)。

臨床特徵主要為軀幹及四肢肌肉無力、肌張力低等。

目前尚無較好的治療措施。

2016年4月底，一對夫婦向該院院長張翠蓮教授表達了想要一個健康寶寶的迫切希望，該家庭在早年不幸生育了一個脊肌萎縮症的患兒，並在2016年4月引產了一個脊肌萎縮症的胎兒。

張主任一直予以支持和安慰，給他們信心並尋找輔助生殖技術來解決這個問題。

2016年6月，夫婦雙方詳細了解了MALBAC-PGD技術實施過程和細節後，決定在河南省生殖醫院嘗試第三代試管嬰兒。

經過前期診斷驗證，患兒為SMN1基因外顯子7和8純合性缺失，夫妻雙方均為SMN1基因外顯子7和8雜合性缺失(攜帶者)。

張翠蓮教授帶領團隊為該家庭實施體外受精、胚胎培養、活檢的囊胚滋養層細胞經做MALBAC-PGD檢測後，從4枚胚胎中篩選出3枚可利用胚胎。

2017年2月，經過前期充分的準備後，成功移植了一枚胚胎於母體內，並且在孕18周時進行羊水穿刺檢測再次確認了胎兒的健康。

2017年11月13日足月剖宮產分娩一重3800g的男嬰。

據張翠蓮教授介紹，MALBAC-PGD的花費是根據要檢測的胚胎數量來決定，一個試管嬰兒周期，胚胎基因檢測費用大約在2~4萬。

」隨著今後技術流程的完善和流暢，費用也會逐步適當降低。

「張翠蓮教授稱。

在未來，相信會有更多的單基因遺傳病家庭通過此收穫幸福。