她表示，胚胎植入前遺傳學診斷是目前解決這類問題的有效途徑，但是傳統常規技術只能在植入前胚胎水平診斷染色體非整倍體，無法識別胚胎的染色體平衡易位攜帶狀態，無法阻斷平衡易位向子代傳遞，因此患者移植胚胎後仍有約50%的幾率生育攜帶平衡易位的子代，家庭將再次承受高發反覆流產、生育畸形兒的風險，帶來巨大的精神和經濟負擔。

阻斷染色體平衡易位向子代傳遞現行技術臨床推廣難度大、失敗率高，在國內外均是一大難題。

據介紹，2015年，來自河南周口的李女士夫婦因多次不明原因流產後來到鄭州大學第一附屬醫院生殖醫學中心就診，經遺傳學診斷，女方染色體正常，男方9號和21號染色體發生平衡易位，是反覆流產的主要遺傳學因素。

鄭大一附院生殖中心團隊在給患者制定了詳細臨床治療方案後，促排卵後獲得七枚卵子，體外受精胚胎培養第5天得到七枚囊胚並進行雷射活檢滋養外胚層細胞，利用「MaReCS」單細胞擴增與高通量測序進行胚胎染色體整倍性分析和等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態，最終診斷結果顯示，患者7枚囊胚中，5枚為非整倍體囊胚不能用於移植，1枚平衡易位攜帶胚胎不建議移植，僅1枚完全正常胚胎全基因組範圍未見致病性微重複、微缺失。

患者於2016年4月30日進行單囊胚移植，妊娠第18周，在鄭大一附院進行羊水細胞染色體核型和SNP晶片分析，結果顯示胎兒染色體完全正常，於2016年12月28日成功分娩一健康女嬰，體重6.8斤，近日體檢一切正常。

此舉標誌著「MaReCS」胚胎植入前遺傳學診斷新策略在胚胎水平上識別「平衡易位攜帶狀態」的新診斷方法臨床應用成功。

據了解，鄭大一附院目前已應用「MaReCS」新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已進行孕中期羊水分析顯示染色體核型完全正常，與移植前胚胎的「MaReCS」診斷結果一致。

孫瑩璞教授當日還對「MaReCS」（Mapping allele with resolved carrier state，等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態）新技術作以介紹稱：「MALBAC單細胞擴增-染色體斷裂位點精準識別-全基因組拷貝數變異分析與植入前胚胎攜帶狀態診斷」「三大技術一站式完成」的全新診斷策略，該技術用於識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易於操作性、診斷準確率高、不需對胚胎染色體進行特殊操作等優點。

她表示，「MaReCS」不僅適用於一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，亦可用於診斷羅氏易位等其他染色體結構異常患者，可精準阻斷其傳遞給子代，有望為全球數千萬例染色體平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。

（完）