一讀秒懂，PGS的那些事兒

近年來，不孕症的發病率逐年增加，加之適孕人群生殖能力下降，不孕不育症困擾著越來越多的人，而且也成為目前全球性的複雜社會學問題之一。

輔助生殖技術應運而生，小編在之前的文章中已為大家對現代輔助生殖技術進行了介紹，其中胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）的問世，解決了體外受精（IVF）、單精子卵胞漿顯微注射（ICSI）等傳統輔助生殖技術的諸多不足，但是PGS過程中的各種專業術語、各種計算率卻讓大家暈乎一籮筐，本期小編就為大家腦補一下：

胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening, PGS）是指胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，通過一次性檢測胚胎23對染色體的結構和數目，分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。

基礎定義

1、自然周期：指不需要用任何藥物來刺激卵巢誘導排卵，通常能夠獲得成熟度較好的卵子，具有自然激素誘導的子宮內膜環境，更有利於胚胎種植，但每次僅能獲一個卵子，獲卵失敗則不能獲取卵子。

2、人工周期：由於使用了促排卵藥物，能夠獲取多個成熟卵子到體外來受精，從而進一步增加了每次試管嬰兒成功的機會，但花費高、時間長。

3、采卵周期：在啟動周期後，通過穿刺技術獲得的大於等於一個卵泡的周期數。

4、胚胎移植周期：一個或多個胚胎植入宮腔或輸卵管內的周期數。

通常分為新鮮胚胎移植周期（取卵周期內移植未經冷凍的胚胎），冷凍胚胎移植周期（胚胎經過冷凍後，擇期復甦移植）。

5、生化妊娠：孕早期通過生化指標判斷妊娠，如血人絨毛膜促性腺激素（HCG）數值升高，或尿HCG檢測陽性，作為判斷懷孕的指標。

但還不能通過超聲波等手段直接觀察到胚胎組織，即雖有受精卵結合但並未植回子宮，或移回子宮並未著床。

6、臨床妊娠：指除生化指標外，有臨床可見的證據表明妊娠，包括超聲波可見的宮內妊娠囊，宮外孕，流產或刮宮可見的絨毛膜組織等。

通常在孕45天左右，通過超聲檢查甚至可以看到胎芽和胎心搏動。

7、持續妊娠：懷孕持續到20周或以後。

8、活產：有存活嬰兒的分娩。

計算率大盤點

1、臨床妊娠率=臨床妊娠數/移植周期數

2、活產率（抱嬰率）=有活產嬰兒出生的分娩次數/移植周期數

舉 例 某中心新鮮移植周期1000例，其中600個患者形成臨床妊娠（無論幾胎），之後有450個患者有活產（無論每次活產幾個嬰兒），則該中心的新鮮移植周期的臨床妊娠率為60%，活產率（抱嬰率）為45%。

這裡小編向大家強調一點，無論臨床妊娠率還是活產率，均以移植周期作為分母，即有胚胎移植回子宮才被統計。

如某生殖中心45歲以上患者臨床妊娠率5%，實際可能做了500個采卵周期，只有100個周期可以移植，5個發生臨床妊娠，臨床妊娠率達5%。

因此，非專業人員需專業醫生指導準確理解臨床妊娠率。

3、著床率=著床胚胎總數/移植胚胎總數

4、流產率=流產數/妊娠數

舉 例 胚胎著床率即胚胎種植率，反映了胚胎成功種植到子宮的機率，如某中心胚胎移植總數1000例，著床胚胎數550例，整體胚胎著床率55%；流產數和妊娠數均指胎兒數，如100個懷孕者，10例雙胎，90例單胎，妊娠數為110例，其中35個胎兒未能發育到分娩，則流產率為35/110=31.8%。

此外，關於流產數和妊娠數也有觀點表示只計算懷孕患者數，不考慮實際胎兒數，目前衛計委未給出明確定義。

5、其他統計指標

IVF受精率=（受精卵數/獲卵總數）*100%

ICSI受精率=（受精卵數/MII卵母細胞數）*100%

卵裂率=（受精卵裂胚胎數/受精卵數）*100%

優質胚胎率=（優質胚胎數/正常受精卵裂胚胎數）*100%

種植率=（著床胚胎數/正常胚胎移植數）*100%

妊娠率=（妊娠周期數/所有移植周期數）*100%

囊胚率=（形成囊胚數/所有囊胚培養的胚胎數）*100%

分娩率=（分娩的周期數/移植周期數）*100%

PGS早期檢測手段主要包括聚合酶鏈式反應（PCR）、螢光原位雜交（FISH），這些技術主要針對部分染色體異常進行檢測，從而導致PGS不能很明顯提高胚胎種植率和活產率；隨著二代測序技術成本大幅度降低、遺傳學機制研究的推進以及生物信息數據分析的深入，PGS提高胚胎種植率和活產率已被多篇文獻報導證實，相信PGS技術在提高著床率、增加活產率、降低流產率的應用方面將對試管嬰兒的開展帶來更大的臨床價值。

安諾優達NGS胚胎植入前遺傳學篩查

安諾優達基因科技始終專注於新一代基因組學技術在人類醫學健康領域的產業化應用。

在國內外優秀的基因組學及醫學專家的遺傳學研究團隊的帶領下，利用領先的高通量測序平台及高性能計算平台，所研發的NGS-PGS檢測技術可用於輔助生殖胚胎植入前遺傳學篩查，提高受精卵著床率，減少反覆植入；增加活產率，孕育健康生命；降低流產率，減少身心傷害；減少多胎妊娠，降低母子風險，具有以下特點：

高覆蓋：全面檢測23對染色體非整倍體異常及10M以上缺失/重複

准 確：多重質控，精準可靠

快 速：送檢之日起15天出具報告

簡 便：單細胞送樣，一站式報告

適用人群

1、女方高齡的夫婦

2、反覆自然流產的夫婦（≥2次）

3、反覆種植失敗的夫婦（≥2次）

4、染色體異常的夫婦

5、男方嚴重不孕症的夫婦

6、不明原因不孕的夫婦

7、希望提高IVF成功率的夫婦