只挑病人關心的重點，教你零基礎讀懂《2018版PGS/PGD專家共識》

本文由潘藝舟(chasinghc-rico)原創，於知乎《試管嬰兒和遺傳》專欄首發，已經DCI版權備案，版權所有，侵權必究。

聰明的病友一定知道，如果要在國內做「第三代試管嬰兒」，必須要先了解國家政策，否則就像沒頭蒼蠅，找不對路。

最新的《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識》可以視作最新政策，總體上比以前更「人性」了點，或者說，更「與時俱進」了點。

上乾貨，我挑重點逐字逐句翻譯：

國內什麼情況下可以做PGD（胚胎植入前遺傳學診斷技術）？

• 染色體易位

所有的易位都算，不管是平衡易位、羅氏易位，或其他更複雜的易位。

• 染色體倒位

目前看來是臂間壁內都算。

注意， 9號染色體臂間倒位不算，就是這個核型inv(9)(p12q13)。

• 染色體微缺失或微重複

一定要是已經致病的微缺失或微重複才行。

如果你的微缺失或微重複沒有在你身上致病，那就不算。

• 單基因遺傳病

無論什麼單基因病，都符合PGD的指征。

但是要注意前提，即必須已經明確致病基因位點。

如果不明確，可以找家族中的同類單基因遺傳病患者親戚做「家系」，血緣越近越好；但如果已經沒有同類單基因遺傳病患者，且致病基因不明確，那就不能做了（我的病友已經遇到了這個問題）。

• 具有遺傳高易感度的嚴重疾病

原文中只提到遺傳性乳腺癌的BRAC1和BRAC2。

• 人類白細胞抗原配型（HLA）

簡單說，如果你們倆人的孩子因某些嚴重的血液系統疾病，而急需骨髓移植治療時，可以申請通過PGD再生（懷）一個與患兒HLA配型相同的孩子。

用新生兒（胎兒）臍血中的造血幹細胞來救治患兒。

比如β地中海貧血患兒。

什麼情況下可以做PGS（胚胎植入前遺傳學篩查技術）？滿足以下任一一條即可：

• 女方高齡，即女方38周歲及以上；

• 不明原因的的反覆自然流產2次及以上。
  
  如果原因明確，且不屬於遺傳學原因，恐怕就不行；

• 胚胎移植3次及以上均失敗；

• 移植高評分卵裂期胚胎4-6個均失敗；

• 移植高評分囊胚3個及以上均失敗；

• 嚴重畸精子症。
  
  注意，雖然原文沒有註明，但我個人建議男方去做一個精子DNA碎片率的檢查。
  
  因為這個檢查可以證明精子所攜帶的染色體已經「不完整」。
  
  

什麼情況下嚴禁做PGD（胚胎植入前遺傳學診斷技術）？，注意，是嚴禁

• 致病基因不明確的遺傳病。
  
  我在前文里已經解釋過了。
  
  

• 選擇性別、容貌、身高和膚色等。
  
  我多說一句，除了性別，後面幾個其實做不到。
  
  

幾種不建議做PGS（胚胎植入前遺傳學篩查技術），但也可以酌情考慮的情況：

• [47，XXX]或[48，XXXX]（很少見），雖然原文中不建議做PGD（我覺得應該是PGS），但仍應酌情考慮。
  
  

• [47，XYY]，雖然原文中不建議PGD（我覺得應該是PGS），但仍應酌情考慮。
  
  

• [47，XXY]，原文中直接提到可酌情考慮PGD（我覺得應該是PGS）。
  
  

• 原文中沒有提到[45，X]，但我覺得也可以酌情考慮。
  
  

此外，任何染色體多態性都不建議做PGS（胚胎植入前遺傳學篩查技術），且無酌情考慮的可能。

因為「染色體多態性」是正常的，包括9號染色體臂間倒位。

要點，都非常重要：

• 是否接受PGS或PGD（即「第三代試管嬰兒技術」）完全是自願的，醫療機構不會強制病人去做。
  
  

• 接受PGS或PGD前，必須簽署相關知情同意書。
  
  簽署知情同意書的目的是證明病人已經知道所有的醫療風險。
  
  

• PGD/PGS後一定是「單胚胎移植」。
  
  （這很好！）

• 理論上，嵌合體胚胎和非整倍體胚胎一定不能移植。
  
  除非病人已經不可能有其他胚胎。
  
  在這種情況下，在徵得病人同意後，可以移植嵌合體胚胎和非整倍體胚胎。
  
  但是我想說，移植的結果幾乎一定是流產，可移植的原因是因為存在「胚胎有史詩級極小機率可修復染色體異常」。
  
  奇蹟可能發生，但不能寄希望於奇蹟。
  
  

• 在對於單基因遺傳病的PGD後，攜帶致病基因，但不會發病的胚胎是可以移植的，但會發病的胚胎一定不能移植。
  
  

• 國內統一用【活產率/周期】作為「三代試管嬰兒成功率」的統計方式。
  
  （這很好！）

• PGD/PGS周期中，授精方式優先選用ICSI。
  
  

• PGD/PGS一定是冷凍胚胎移植。
  
  

• PGD/PGS後持續妊娠者，需在16-20周接受羊穿檢查。
  
  但不認可NIPT的檢查結果。
  
  （這很好！）

• 允許不超過2%的錯誤。
  
  這是合理的。
  
  PGD/PGS是否出錯，羊穿或臍穿可以檢查出來。
  
  

• 胚胎冷凍一律是玻璃化冷凍，這和全球一樣。
  
  病友們沒必要質疑冷凍技術。
  
  

• PGD可同時檢查單基因病、染色體結構異常和數目異常。
  
  不存在先用PGS查數目異常，再用PGD查結構異常的說法。
  
  

• 如果涉及到性連鎖遺傳病時，可以選擇性別。
  
  但是否選男女是醫院根據該遺傳病的遺傳模式而定，不是病人的主觀意願。
  
  

• 國內不推薦FISH（一種能查5對染色體的PGS技術），一定推薦針對23對染色體非整倍體篩查的PGS技術，如NGS或ACGH。
  
  （這很好，而且非常重要！）

• 遺傳學報告一定不會提示胚胎性別。
  
  

此外，還有很多關於胚胎實驗室和遺傳學實驗室的指導和質量控制，我就不贅述了，總體上是與時俱進的。

寫在最後：

總體上，這份《共識》有國際水平。

但我們的醫療服務還是痛點，啥時候達到國際水平尚未可知。

還有一點，本《共識》並沒有解決「排隊」問題。

換句話說，很多病人還是會遇到「排隊等進周」、「排隊等PGS/PGD」的情況。

目前，全國大約有40+醫院（中國衛健委公布了40家）可以做PGS/PGD，但不等於這些醫院的技術都持平，比較頂尖的還是只有5~6家。

當「生育」成為刻不容緩的事情，但國內只能排隊時，出國也是一個不錯的選項，但須量力而行。