Y染色體微缺失會造成男性不育嗎?
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會的。
Y染色體微缺失是已知的導致男性不育的重要遺傳病因,與男性無精症和少精症密切相關,約10%的男性不育是由Y染色體微缺失引起的。
AZF (Azoospermia factor),即無精子症因子,位於Y染色體長臂,為精子發生調控相關基因。
AZF各區域缺失與不育的關係:
AZFa、AZFb區缺失表現為無精子症(睪丸中不存在精子,不建議手術治療);
AZFc、AZFd區缺失表現為少精子症(在睪丸中可以發現少量精子,可以進行手術及輔助生殖,但存在遺傳風險)。
Y染色體微缺失可通過PCR方法進行快速檢測和分析(見下圖)。
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