父親Y染色體微缺失對寶寶的影響

2020-08-21

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嚴重少弱精子症是男性不育的重要原因，其中約8%的患者是由於Y染色體微缺失所導致的。

過去這類患者常常失去為人父的機會。

現代輔助生殖技術讓他們生育自己的後代成為可能，但與此同時也可能將本該自然淘汰的遺傳缺陷傳遞給兒子。

攜帶有這種遺傳缺陷的父親的後代健康嗎？有沒有什麼缺陷？能不能避免？

Y染色體

人類有23對染色體，其中1～22對為常染色體，是男性和女性所共有的，第23對為性染色體，男性為XY，女性為XX。

Y染色體為男性所特有，雖然它看起來個頭比較小，但是功能可不小，它不僅是性別決定的關鍵因素，同時也在男性精子發生過程中發揮至關重要的作用。

Y染色體分為短臂和長臂兩個部分，其中短臂上有一個男性睪丸決定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性發育的關鍵基因。

長臂上有和精子發生至關重要的區域，叫做AZF，可分為AZFa、AZFb、AZFc三個區域。

圖：人類性染色體

Y染色體微缺失的危害

Y染色體內部含有豐富的同源重複序列，在細胞分裂過程中易發生重組而導致部分基因缺失，不同區域基因的缺失帶來的危害程度不同。

SRY基因缺失個體表現為伴有性腺發育不良的女性特徵。

AZF不同區域缺失表現各異：

-AZFa和AZFb區域缺失一般表現為無精子症，睪丸穿刺一般也無活動成熟精子。

-AZFc缺失的男性患者臨床表現存在變異，可表現為無精子症或者嚴重少弱精子症，而且隨著男性年齡的增長症狀有加重趨勢。

圖：Y染色體模式圖

AZF微缺失對後代的影響

AZFa和AZFb缺失個體一般均表現為無精症，僅可通過供精輔助生殖技術生育後代。

AZFc缺失個體可表現為嚴重少弱精症，通過「第二代試管嬰兒」技術能夠生育後代。

女性寶寶沒有Y染色體，所以不會遺傳相關遺傳缺陷。

男性寶寶的Y染色體只能來自於其父親，所以AZFc缺失父親生育的男性寶寶100%遺傳AZFc缺失遺傳缺陷，將來也會存在生精功能障礙，而且據研究報導，後代中AZF缺失區域有擴大趨勢，也就是說後代的生精功能障礙可能加重，甚至直接表現為無精症而失去生育能力。

圖：精子示意圖

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）的應用

單精子胞漿注射（ICSI）技術（即「第二代試管嬰兒」）雖然解決了AZF缺失導致的嚴重少弱精症患者的生育問題，但是可能將生精功能障礙缺陷遺傳給自己男性後代。

所以，在進行輔助生殖技術前，夫婦應當充分遺傳諮詢，了解其風險，知曉其男性後代亦存在生精功能障礙，甚至有無精症可能。

為了預防這種出生缺陷在家族中遺傳，可以通過胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術（即「第三代試管嬰兒」）選擇生育女孩，從而阻斷缺陷基因傳遞給後代。

圖：PGD實驗室流程示意圖

總之，通過現代輔助生殖技術可以幫助Y染色體微缺失導致的嚴重少弱精子症男性生育自己的後代，結合PGD技術的應用，同時可以預防缺陷基因傳遞給後代。

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2020-08-15

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