火烤幼女只因患有地中海貧血症 試管嬰兒檢查讓悲劇不再重演

很多人認為試管嬰兒技術就是幫助不孕家庭成功懷孕，這個認知是對的，但是並不全面，試管嬰兒還有一個重要的功能，就是阻斷遺傳缺陷的發生。

隨著醫學診斷技術與基因檢測技術的發展，目前已經可以明確我們人類本身攜帶或患有多種遺傳性疾病，大體可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病三大類。

其中單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，其遺傳方式符合孟德爾法則（Mendelian Law），在其家族中可找到先症者，又可稱為孟德爾遺傳病。

同時，單基因遺傳病也會發生在沒有先症者的家族當中，此類病例為新發突變，目前發病原因不明確。

目前人類已經發現的單基因遺傳病有6600多種。

人群發病率較高的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、地中海貧血等。

　　

近日我們關注到一些新聞，中國的南方部分地區，有3%～24%的地中海貧血人群攜帶率。

根據孟德爾法則（Mendelian Law），如果夫妻雙方一方是地中海貧血基因的攜帶者，另一方健康，則他們生育的孩子有50%的可能性是攜帶者，有50%的可能性是完全健康者。

不論怎樣，孩子都不會是地中海貧血的患者。

但是如果夫妻雙方都是該病的致病基因攜帶者，也就是說夫妻雙方都來自於這20%的人口之中，則根據遺傳理論，孩子有25％的可能性是地中海貧血的患者，有50%的可能性是致病基因攜帶者，只有25%的可能性是完全健康的。

　　

調查資料顯示，中國南部地區，廣東、廣西、海南、雲南同樣為地中海貧血高發區，尤其是香港，在福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。

　　根據文獻資料顯示，廣東省的珠江三角洲地區，東翼，西翼，北部山區，都有很高的地中海貧血致病基因攜帶率。

專家介紹說，人體血液中，正常人的紅細胞壽命為120天左右，而重型地中海貧血患者的紅細胞壽命有些僅為一個多月，因紅細胞較早遭到破壞，使人體造血機能缺失。

重型地中海貧血病人要維持生命，必須進行長期輸血。

地中海貧血大體可分為α和β兩種，每一種在臨床上都有重型、中間型和輕型之分。

重型地中海貧血患者多數是死胎或幼年死亡，中間型地中海貧血患者長期有貧血，肝、脾稍有腫大。

輕型地中海貧血患者與地中海貧血基因攜帶者，沒有明顯貧血症狀，往往不易被人們發現。

面對這樣的讓人痛苦的疾病，生活中患有地中海貧血的孩子的父母，有的還在延續愚昧的做法。

看到這樣的新聞，我們覺得很心痛。

面對痛苦的遺傳病，我們有什麼辦法來解決呢？

但一旦到了妊娠階段才被診斷的地貧患兒，往往對患兒的家庭與自身帶來極大的痛苦。

因此，預防此類出生缺陷發生的最佳時機是在婚前或孕前進行單基因攜帶者篩查與遺傳諮詢。

這種在婚前與孕前進行的攜帶者篩查與遺傳諮詢可以在很大程度上避免出生缺陷的發生。

可以為您提供專業的遺傳諮詢服務，更好的預防出生缺陷的發生，可以幫助您儘可能避免地中海貧血病的發生，確保下一代的健康。

第三代試管嬰兒技術：PGD移植前基因診斷

PGD是胚胎植入前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳病的基因。

在試管嬰兒的過程中，精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在將其植入子宮前使用PGD技術進行胚胎遺傳學診斷，避免帶相關致病基因的胚胎植入懷孕。

這個也很好理解，平常我們去看病，醫生對我們進行診斷，得出患病的診斷，給出藥方。

而PGD技術，就是給即將植入的胚胎看病，看看這些胚胎是否有遺傳病，然後選擇健康的胚胎進行植入。

目前國際上已經有多篇文獻報導通過PGD技術對夫妻雙方均為地中海貧血攜帶者進行出生缺陷干預並成功生育健康嬰兒的文章，如2005年發表於Human Reproduction的文章詳細記錄了如何通過PGD技術對β-地貧進行出生缺陷干預的過程。