西部首例第三代試管嬰兒 2017年2月18日降生重慶

6000多種遺傳病今後不再危害下一代

▲重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所副主任醫師劉東雲

重慶晚報訊 昨日，重慶晚報記者從重慶市婦幼保健院獲悉，2月18日，西部地區首例單基因病PGD試管嬰兒在該院誕生，母子安康，不日出院。

▲還有20多人在重慶市婦幼保健院接受第三代試管嬰兒技術

據了解，PGD即移植前基因診斷，也就是世界上第三代試管嬰兒，從單純解決不育問題上升到解決遺傳病的高度。

該技術通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞，避免地中海貧血、馬凡氏綜合徵等6000多種疾病通過父母遺傳、折磨、影響子代生長發育。

重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所副主任醫師劉東雲告訴重慶晚報記者，西部地區首例單基因病PGD試管嬰兒的父母都是重慶人，年齡均超30歲，第一次生育，2015年年底檢測確定丈夫患馬凡氏綜合徵(又稱蜘蛛指綜合徵)。

該院實施試管嬰兒助孕技術，先獲取6個胚胎，再利用基因測序技術檢測胚胎相應基因，從中遴選沒有攜帶致病基因的胚胎，於2016年5月把健康胚胎移植到妻子子宮成功妊娠。

18日產下的這名女嬰，體重3950克，非常健康，沒有攜帶致病基因。

劉東雲介紹，如果這對夫婦未採用這項技術，所生孩子患上馬凡氏綜合徵風險高達50%。

患上這種疾病的特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常。

特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，可能導致劇烈運動時出現猝死。

目前全國約10多家PGD中心，西部地區3家，這次出生的女嬰是西部地區首例。

胚胎植入前遺傳學診斷，必須在試管嬰兒基礎上開展，在體外獲得胚胎，從胚胎獲取細胞，通過全基因組擴增技術，獲得胚胎DNA，從而進行單基因病診斷。

西部地區首例單基因病PGD試管嬰兒在重慶市婦幼保健院誕生。

為解答讀者疑惑，重慶晚報記者採訪了該院遺傳與生殖研究所副主任醫師劉東雲。

■為啥叫第三代技術?

以前的試管嬰兒，只有等懷孕後對胎兒進行

產前診斷。

如果胎兒攜帶疾病，可選擇引流。

第三代技術從單純解決不育上升到解決遺傳病高度，通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。

■阻斷哪些遺傳病?

單基因病PGD試管嬰兒意義重大。

據不完全統計，重慶單基因遺傳病最高的是地中海貧血，一旦父母均攜帶地中海貧血致病基因，同時把致病基因傳遞給後代，可能導致後代出現重症地中海貧血。

目前單基因遺傳病6000多種，具有子代再發風險高、危害大等特點。

理論上，通過這項技術可以阻斷6000多種單基因遺傳病基因繼續傳遞。

■成功率有多高?

新技術目前成功率與試管嬰兒相似，臨床妊娠63%左右，繼續妊娠率和活產率顯著高於常規試管嬰兒，接近60%，對於避免妊娠遺傳病患兒具有重要意義。

■適合哪些人群?

適合父母雙方有單基因疾病並且是顯性遺傳。

還有一種是，父母雙方有單基因疾病但是隱性遺傳，如果已經生育一個有單基因疾病的孩子也需要注意。

■目前費用貴不貴?

目前費用5萬元左右，該院正在做的還有20多例。

■嬰兒患病率高不高?

胚胎植入前遺傳學診斷技術的基礎是試管嬰兒，試管嬰兒技術是一項安全有效助孕技術。

隨訪資料顯示，試管嬰兒與自然懷孕寶寶沒差異。

對孕婦也是相對安全的。

■與定製寶寶有何區別?

定製寶寶是對某些特質進行篩選，胚胎植入前遺傳學診斷技術是阻止遺傳病基因繼續傳遞，兩者著力點不同。

連結

單基因遺傳病

基本概念：

人類遺傳病主要分為3種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。

單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病，目前已知6000多種。

嚴重危害：

每年以10-50種速度遞增，對人類健康構成較大的威脅。

主要成因：

遺傳因素以及環境污染、生態平衡破壞，基因突變頻率增高，致病基因增加。

常見病種：

地中海貧血、色盲、血友病、白化病、軟骨發育不全、缺指並指、成骨發育不全、馬凡氏綜合徵、假性肥大型肌營養不良、腎性糖尿病、先天性白內障等。

三代試管嬰兒技術

第一代：主要針對女性不孕，上世紀70年代誕生;

第二代：主要針對男性不孕，上世紀90年代誕生;

第三代：防止單基因遺傳病傳遞……

重慶晚報記者 柳青 首席記者 冉文 實習生 蕭昱朗清 攝影報導