患「地中海貧血」遺傳病媽媽懷上健康寶寶

今日,第十八屆重慶輔助生殖醫學會議暨與Alpha聯合會議召開。

人民網重慶11月4日電(陳琦)重慶在輔助生殖領域又有突破。

33歲的小李和丈夫都是「地中海貧血」基因攜帶者,小李先後孕育兩個小生命,都因發現異常而遺憾引產。

今年初,在重慶市婦幼保健院通過PGD技術(胚胎植入前診斷)已懷上健康寶寶,一家人滿懷喜悅等待新生命的到來。

今日,記者從第十八屆重慶輔助生殖醫學會議上獲悉,這是重慶首例單基因遺傳病植入前遺傳學診斷的成功病例。

也就是說,有遺傳病的家族,也能生出健康的寶寶。

單基因遺傳病種類複雜危害大

「單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。

80年代統計,人類單基因病有3300多種,到如今已發展到6600多種,並且每年在以10~50種的速度遞增。

」重慶市婦幼保健院遺傳與生殖研究所專家劉東雲介紹。

較常見的有地中海貧血、血友病、白化病等,其遺傳方式具有子代再發風險高、危害大等特點。

單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。

對於有單基因遺傳病患者或攜帶者夫妻來說,胚胎植入前的基因診斷極大地預防了疾病遺傳自帶的風險。

5個胚胎挑1個 懷上健康寶寶

因先後兩度引產,攜帶「地中海貧血」基因的小李和丈夫為了懷上一個健康寶寶,可謂歷盡常人難以想像的煎熬。

2016年上半年,小李和愛人來到重慶市婦幼保健院,他們想要一名健康的孩子。

為避免再次發生遺憾,夫妻二人決定接受單基因病植入前遺傳學診斷。

「在胚胎植入前進行遺傳性診斷,剔除異常的,優選出正常健康的胚胎,再植入宮腔。

」 劉東雲向記者介紹。

通過試管嬰兒技術,醫生針對小李夫婦的5個胚胎進行了植入前遺傳學診斷,挑選其中1枚正常的移植入宮腔後,獲得了正常妊娠。

當醫生向她道喜說:「恭喜你終於懷上健康寶寶了。

」這對夫婦喜極而泣。

再過三個月,他們將迎來新生命的到來。

更多單基因遺傳病患者將從中獲益

據了解,重慶市婦幼保健院於2000年開展胚胎植入前遺傳學診斷技術,並於2006年獲得原衛生部人類輔助生殖技術審批,獲得胚胎植入前遺傳學診斷資質。

但由於診斷技術的局限性,當時的胚胎植入前遺傳學診斷只限於對胚胎染色體疾病的診斷與選擇。

重慶市婦幼保健院副院長黃國寧表示,隨著分子遺傳學技術的發展,目前該技術已被廣泛用於已明確致病基因的單基因遺傳病,對預防和降低遺傳病發生具有重要意義,今後越來越多的單基因遺傳病患者或攜帶者將從中獲益。